Введение. Эпилепсия у детей представляет собой гетерогенное заболевание с разнообразными клиническими проявлениями и сложной генетической основой. Несмотря на значительный прогресс в диагностике, остаётся актуальной проблема установления взаимосвязи между генетическими вариантами и клиническим фенотипом, включая когнитивные нарушения, которые существенно влияют на качество жизни пациентов.Цель исследования. Оценить клинико-генетические особенности эпилепсии у детей и определить взаимосвязь между генетическими вариантами, клиническими характеристиками и когнитивными нарушениями.Материалы и методы. В исследование включены 163 детей с эпилепсией в возрасте от 1 до 19 лет. Исследование носило ретроспективный характер. Всем пациентам выполнено полноэкзомное секвенирование (WES). Генетические варианты классифицированы как патогенные/вероятно патогенные (PLP) и варианты неопределённой значимости (VUS). Проведён анализ клинических характеристик, включая возраст дебюта, задержку развития, когнитивные и поведенческие нарушения, типы приступов, а также данные ЭЭГ и МРТ. Для статистического анализа использовались точный критерий Фишера и бинарная логистическая регрессия.Результаты и обсуждение. Патогенные и вероятно патогенные варианты выявлены у 111 пациентов (68,1%), VUS — у 52 (31,9%). Когнитивные нарушения достоверно чаще встречались в группе PLP по сравнению с VUS (p=0,002). Многофакторный анализ показал, что генотип (PLP), задержка развития (OR≈3,4) и наличие расстройств аутистического спектра (OR≈5,4) являются независимыми факторами риска когнитивного дефицита. В то же время ранний дебют эпилепсии и изменения ЭЭГ не продемонстрировали статистически значимой связи с когнитивными нарушениями. Выявлена выраженная генетическая гетерогенность с участием широкого спектра генов, что подтверждает сложную молекулярную природу заболевания.Заключение. Генетические факторы играют ключевую роль в формировании когнитивных нарушений при эпилепсии у детей. Комплексный подход, включающий клиническое фенотипирование и генетическое тестирование, позволяет повысить точность диагностики и оптимизировать персонализированное лечение.
| Mualliflar | Самадов Ф.Н. |
|---|---|
| Jurnal | Педиатрия |
| Nashr sanasi | 2026-07-31 |
| Son | 1 |
| Betlar | 233-242 |
| Til | Rus |
эпилепсия у детей, генетика эпилепсии, фенотип, патогенные варианты, когнитивные нарушения, варианты неопределённой значимости.
Мальформация Киари I типа (МКI) представляет собой врождённую аномалию краниовертебрального перехода, возникающую вследствие генетически обусловленной недостаточности параксиальной мезодермы, приводящей к гипоплазии…
Bolalarda ensefalit va meningoensefalit bolalar nevrologi amaliyotida bosh miyaning orttirilgan shikastlanishining eng muhim sabablari hisoblanadi. Ikkilamchi ensefalit - bu infeksiyaning asorati (qizamiq, gripp va…
Kirish: Bolalar va o‘smirlarda irsiy hamda metabolik kasalliklar ko‘pincha klinik polimorfizm, bosqichma-bosqich rivojlanish va umumiy pediatrik simptomlar ortiga yashirinishi bilan tavsiflanadi. Shu bois laborator…
Введение: Сочетание расстройства аутистического спектра (РАС) и эпилепсии образует самостоятельный нейробиологический фенотип, при котором тяжесть когнитивных нарушений закономерно превышает ту, что наблюдается при…
Maqolada pediatriya amaliyotida operatsiyadan oldingi ochlik rejimining (fasting) davomiyligi va uning o‘smirlar (12–18 yosh) organizmi suyuqlik sektorlariga ta’siri o‘rganganmiz. Operatsiyadan oldingi ochlik bemorni…
Kirish. Hozirgi vaqtda pielonefritning atipik shakllari ulushining ortib borishi, kasallikning erta aniqlash va o‘z vaqtida davolashda qiyinchiliklar tug‘dirmoqda.Maqsad. Erta yoshdagi bolalarda o‘tkir pielonefrit…
Kirish: Gemoblastozlar, xususan o‘tkir leykozlar, ko‘rish a‘zosining ikkilamchi zararlanishlari bilan kuzatilishi mumkin. Leykemik retinopatiya gematologik kasalliklarning eng muhim oftalmologik asoratlari qatoriga…
Рабочая группа KDIGO рекомендовала в 2006 году термин «минеральные и костные нарушения при ХБП (МКН-ХБП)» для описания системной патологии, включающей один или несколько диагностически значимых компонентов: нарушение…
Актуальность. Комплексная оценка безопасности ретроградной интраренальной хирургии (РИРХ) у детей с анализом лучевой нагрузки, осложнений и почечной функции представлена в литературе недостаточно. Цель – проспективная…
Актуальность. Стероид-чувствительный нефротический синдром (СЧНС) нередко протекает с частыми рецидивами, что требует применения стероид-сберегающих препаратов. У пациентов с неэффективностью или зависимостью от…