Клинико-фенотипические характеристики и их связь с генетическими вариантами у детей с эпилепсией

Самадов Ф.Н.

Педиатрия · 2026-yil

Annotatsiya

Введение. Эпилепсия у детей представляет собой гетерогенное заболевание с разнообразными клиническими проявлениями и сложной генетической основой. Несмотря на значительный прогресс в диагностике, остаётся актуальной проблема установления взаимосвязи между генетическими вариантами и клиническим фенотипом, включая когнитивные нарушения, которые существенно влияют на качество жизни пациентов.Цель исследования. Оценить клинико-генетические особенности эпилепсии у детей и определить взаимосвязь между генетическими вариантами, клиническими характеристиками и когнитивными нарушениями.Материалы и методы. В исследование включены 163 детей с эпилепсией в возрасте от 1 до 19 лет. Исследование носило ретроспективный характер. Всем пациентам выполнено полноэкзомное секвенирование (WES). Генетические варианты классифицированы как патогенные/вероятно патогенные (PLP) и варианты неопределённой значимости (VUS). Проведён анализ клинических характеристик, включая возраст дебюта, задержку развития, когнитивные и поведенческие нарушения, типы приступов, а также данные ЭЭГ и МРТ. Для статистического анализа использовались точный критерий Фишера и бинарная логистическая регрессия.Результаты и обсуждение. Патогенные и вероятно патогенные варианты выявлены у 111 пациентов (68,1%), VUS — у 52 (31,9%). Когнитивные нарушения достоверно чаще встречались в группе PLP по сравнению с VUS (p=0,002). Многофакторный анализ показал, что генотип (PLP), задержка развития (OR≈3,4) и наличие расстройств аутистического спектра (OR≈5,4) являются независимыми факторами риска когнитивного дефицита. В то же время ранний дебют эпилепсии и изменения ЭЭГ не продемонстрировали статистически значимой связи с когнитивными нарушениями. Выявлена выраженная генетическая гетерогенность с участием широкого спектра генов, что подтверждает сложную молекулярную природу заболевания.Заключение. Генетические факторы играют ключевую роль в формировании когнитивных нарушений при эпилепсии у детей. Комплексный подход, включающий клиническое фенотипирование и генетическое тестирование, позволяет повысить точность диагностики и оптимизировать персонализированное лечение.

Maqola ma’lumotlari
MualliflarСамадов Ф.Н.
JurnalПедиатрия
NashriyotТошкент педиатрия тиббиёт институти
Nashr sanasi2026-07-31
Son1
Betlar233-242
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-08-26

Maqolaning asl sahifasi

Kalit so‘zlar

эпилепсия у детей, генетика эпилепсии, фенотип, патогенные варианты, когнитивные нарушения, варианты неопределённой значимости.

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAСамадов Ф.Н. (2026). КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИХ СВЯЗЬ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ. Педиатрия, (1), 233-242. https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6001
GOST (OAK)Самадов Ф.Н. КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИХ СВЯЗЬ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ // Педиатрия. – 2026. – № 1. – С. 233-242.
MLAСамадов Ф.Н. “КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИХ СВЯЗЬ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ.” Педиатрия, (1), 233-242, 2026. https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6001
ChicagoСамадов Ф.Н. “КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИХ СВЯЗЬ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ.” Педиатрия, (1), 233-242 (2026). https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6001
HarvardСамадов Ф.Н (2026) ‘КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИХ СВЯЗЬ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ’, Педиатрия, (1), 233-242. https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6001
BibTeX
@article{article2026,
  title = {КЛИНИКО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИХ СВЯЗЬ С ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ},
  author = {Самадов Ф.Н.},
  journal = {Педиатрия},
  year = {2026},
  number = {1},
  pages = {233-242},
  url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6001}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Педиатрия jurnalidan boshqa maqolalar

Педиатрия — barcha maqolalar · 2026-yil arxivi

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari