Bolalar va o‘smirlarda irsiy hamda metabolik kasalliklarni tashxislashda zamonaviy laborator texnologiyalar: lc-ms/ms, mass- spektrometriya va klinik algoritmlar

Ergasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D.

Педиатрия · 2026-yil

Annotatsiya

Kirish: Bolalar va o‘smirlarda irsiy hamda metabolik kasalliklar ko‘pincha klinik polimorfizm, bosqichma-bosqich rivojlanish va umumiy pediatrik simptomlar ortiga yashirinishi bilan tavsiflanadi. Shu bois laborator diagnostika klinik qaror qabul qilishning markaziy bo‘g‘iniga aylanmoqda.Maqsad: Pediatrik amaliyotda LC-MS/MS, mass-spektrometriya, real vaqtli PCR, NGS va bosqichma-bosqich klinik algoritmlarning o‘rnini tizimli tahlil qilish. Material va usullar: maqola zamonaviy adabiyotlar, konsensus hujjatlari va molekulyar diagnostika bo‘yicha tadqiqotlar tahliliga asoslandi.Natijalar va muhokama: LC-MS/MS metabolik markerlarni ko‘p komponentli va yuqori sezgirlikda aniqlash imkonini beradi; real vaqtli PCR maqsadli translokatsiyalar va variantlarni tez aniqlashda foydalidir; WES/WGS/NGS esa murakkab, noma’lum yoki genetik jihatdan geterogen holatlarda diagnostik qamrovni kengaytiradi. Fenotiplash, biokimyoviy skrining, maqsadli genetik testlar va keng ko‘lamli sekvenslashni bosqichma-bosqich birlashtirish diagnostik samaradorlikni oshiradi.Xulosa: Pediatriyada erta tashxis qo‘yish uchun laborator texnologiyalar alohida emas, balki yagona klinik algoritm tarkibida qo‘llanilishi kerak. Ushbu yondashuv davolashni erta boshlash, nojo‘ya asoratlarni kamaytirish va individual tibbiyot tamoyillarini tatbiq etishga xizmat qiladi.

Maqola ma’lumotlari
MualliflarErgasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D.
JurnalПедиатрия
NashriyotТошкент педиатрия тиббиёт институти
Nashr sanasi2026-07-31
Son1
Betlar251-261
TilO‘zbek
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-08-26

Maqolaning asl sahifasi

Kalit so‘zlar

pediatriya, irsiy kasalliklar, metabolik kasalliklar, LC-MS/MS, mass-spektrometriya, real vaqtli PCR, NGS, klinik algoritm.

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAErgasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D. (2026). BOLALAR VA O‘SMIRLARDA IRSIY HAMDA METABOLIK KASALLIKLARNI TASHXISLASHDA ZAMONAVIY LABORATOR TEXNOLOGIYALAR: LC-MS/MS, MASS- SPEKTROMETRIYA VA KLINIK ALGORITMLAR. Педиатрия, (1), 251-261. https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6003
GOST (OAK)Ergasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D. BOLALAR VA O‘SMIRLARDA IRSIY HAMDA METABOLIK KASALLIKLARNI TASHXISLASHDA ZAMONAVIY LABORATOR TEXNOLOGIYALAR: LC-MS/MS, MASS- SPEKTROMETRIYA VA KLINIK ALGORITMLAR // Педиатрия. – 2026. – № 1. – B. 251-261.
MLAErgasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D. “BOLALAR VA O‘SMIRLARDA IRSIY HAMDA METABOLIK KASALLIKLARNI TASHXISLASHDA ZAMONAVIY LABORATOR TEXNOLOGIYALAR: LC-MS/MS, MASS- SPEKTROMETRIYA VA KLINIK ALGORITMLAR.” Педиатрия, (1), 251-261, 2026. https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6003
ChicagoErgasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D. “BOLALAR VA O‘SMIRLARDA IRSIY HAMDA METABOLIK KASALLIKLARNI TASHXISLASHDA ZAMONAVIY LABORATOR TEXNOLOGIYALAR: LC-MS/MS, MASS- SPEKTROMETRIYA VA KLINIK ALGORITMLAR.” Педиатрия, (1), 251-261 (2026). https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6003
HarvardErgasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D (2026) ‘BOLALAR VA O‘SMIRLARDA IRSIY HAMDA METABOLIK KASALLIKLARNI TASHXISLASHDA ZAMONAVIY LABORATOR TEXNOLOGIYALAR: LC-MS/MS, MASS- SPEKTROMETRIYA VA KLINIK ALGORITMLAR’, Педиатрия, (1), 251-261. https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6003
BibTeX
@article{ergashevasmaripovanaxundjanovallorinboyeviribragimovashd2026,
  title = {BOLALAR VA O‘SMIRLARDA IRSIY HAMDA METABOLIK KASALLIKLARNI TASHXISLASHDA ZAMONAVIY LABORATOR TEXNOLOGIYALAR: LC-MS/MS, MASS- SPEKTROMETRIYA VA KLINIK ALGORITMLAR},
  author = {Ergasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D.},
  journal = {Педиатрия},
  year = {2026},
  number = {1},
  pages = {251-261},
  url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/pspj/article/view/6003}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Педиатрия jurnalidan boshqa maqolalar

Педиатрия — barcha maqolalar · 2026-yil arxivi

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari