Kirish: Bolalar va o‘smirlarda irsiy hamda metabolik kasalliklar ko‘pincha klinik polimorfizm, bosqichma-bosqich rivojlanish va umumiy pediatrik simptomlar ortiga yashirinishi bilan tavsiflanadi. Shu bois laborator diagnostika klinik qaror qabul qilishning markaziy bo‘g‘iniga aylanmoqda.Maqsad: Pediatrik amaliyotda LC-MS/MS, mass-spektrometriya, real vaqtli PCR, NGS va bosqichma-bosqich klinik algoritmlarning o‘rnini tizimli tahlil qilish. Material va usullar: maqola zamonaviy adabiyotlar, konsensus hujjatlari va molekulyar diagnostika bo‘yicha tadqiqotlar tahliliga asoslandi.Natijalar va muhokama: LC-MS/MS metabolik markerlarni ko‘p komponentli va yuqori sezgirlikda aniqlash imkonini beradi; real vaqtli PCR maqsadli translokatsiyalar va variantlarni tez aniqlashda foydalidir; WES/WGS/NGS esa murakkab, noma’lum yoki genetik jihatdan geterogen holatlarda diagnostik qamrovni kengaytiradi. Fenotiplash, biokimyoviy skrining, maqsadli genetik testlar va keng ko‘lamli sekvenslashni bosqichma-bosqich birlashtirish diagnostik samaradorlikni oshiradi.Xulosa: Pediatriyada erta tashxis qo‘yish uchun laborator texnologiyalar alohida emas, balki yagona klinik algoritm tarkibida qo‘llanilishi kerak. Ushbu yondashuv davolashni erta boshlash, nojo‘ya asoratlarni kamaytirish va individual tibbiyot tamoyillarini tatbiq etishga xizmat qiladi.
| Mualliflar | Ergasheva S.M., Aripov A.N., Axundjanova L.L., O‘rinboyev I.R., Ibragimova Sh.D. |
|---|---|
| Jurnal | Педиатрия |
| Nashr sanasi | 2026-07-31 |
| Son | 1 |
| Betlar | 251-261 |
| Til | Rus |
pediatriya, irsiy kasalliklar, metabolik kasalliklar, LC-MS/MS, mass-spektrometriya, real vaqtli PCR, NGS, klinik algoritm.
Maqolada pediatriya amaliyotida operatsiyadan oldingi ochlik rejimining (fasting) davomiyligi va uning o‘smirlar (12–18 yosh) organizmi suyuqlik sektorlariga ta’siri o‘rganganmiz. Operatsiyadan oldingi ochlik bemorni…
Мальформация Киари I типа (МКI) представляет собой врождённую аномалию краниовертебрального перехода, возникающую вследствие генетически обусловленной недостаточности параксиальной мезодермы, приводящей к гипоплазии…
Kirish: Gemoblastozlar, xususan o‘tkir leykozlar, ko‘rish a‘zosining ikkilamchi zararlanishlari bilan kuzatilishi mumkin. Leykemik retinopatiya gematologik kasalliklarning eng muhim oftalmologik asoratlari qatoriga…
Введение. Эпилепсия у детей представляет собой гетерогенное заболевание с разнообразными клиническими проявлениями и сложной генетической основой. Несмотря на значительный прогресс в диагностике, остаётся актуальной…
Актуальность. Комплексная оценка безопасности ретроградной интраренальной хирургии (РИРХ) у детей с анализом лучевой нагрузки, осложнений и почечной функции представлена в литературе недостаточно. Цель – проспективная…
Bolalarda ensefalit va meningoensefalit bolalar nevrologi amaliyotida bosh miyaning orttirilgan shikastlanishining eng muhim sabablari hisoblanadi. Ikkilamchi ensefalit - bu infeksiyaning asorati (qizamiq, gripp va…
Введение. Доброкачественные одонтогенные образования эпителиального происхождения составляют особую группу заболеваний, вызывающих большой интерес, как у хирургов, так и у патоморфологов по совокупности клинического…
Введение: Сочетание расстройства аутистического спектра (РАС) и эпилепсии образует самостоятельный нейробиологический фенотип, при котором тяжесть когнитивных нарушений закономерно превышает ту, что наблюдается при…
Долзарблиги. Касалланиш кўрсаткичи бўйича амблиопия, мактаб ва мактабгача ёшдаги болаларнинг кўриш ўткирлиги пасайиши билан боғлиқ касалликлар орасида миопиядан кейинги иккинчи ўринда туради 1,5-6% ( Тимошенко…
Kirish. Hozirgi vaqtda pielonefritning atipik shakllari ulushining ortib borishi, kasallikning erta aniqlash va o‘z vaqtida davolashda qiyinchiliklar tug‘dirmoqda.Maqsad. Erta yoshdagi bolalarda o‘tkir pielonefrit…