Цель. Целью настоящего исследования является проведение комплексного анализа частоты встречаемости соматической мутации JAK2V617F среди пациентов с различными формами миелопролиферативных неоплазий, а также оценка эффективности и информативности молекулярно-генетических методов, применяемых для её идентификации в контексте современной диагностической практики. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 200 пациентов с клинически и генетически подтверждёнными Ph-положительными и Ph-отрицательными миелопролиферативными неоплазиями (МПН): мужчины — 107 (53,7%), женщины — 93 (46,3%). Выделение геномной ДНК из лейкоцитов венозной крови выполняли с использованием набора DiaRex® Plant Genomic DNA Extraction Kit (DIAGEN, Турция). Генотипирование образцов и детекцию биомаркеров: JAK2– проводили с использованием тест-систем ООО НПФ Литех (Россия) и geneMAPTM (Турция) по описанному протоколу производителей. Результаты. Результаты исследования показали, что мутация JAK2V617F чаще всего встречается у пациентов с полицитемией вера (83,3%). Это указывает на важную роль мутации в развитии данного заболевания. У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом частота мутации была значительно ниже. Между этими двумя группами статистически значимых различий не выявлено. Заключение. Результаты исследования показали, что частота распространения мутации JAK2V617F значительно варьирует при различных формах миелопролиферативных неоплазий: самая высокая частота выявления мутации отмечена у пациентов с полицитемией вера (83,3%), что указывает на важную роль этой мутации в патогенезе данного заболевания, тогда как у пациентов с ЭТ и ПМФ частота мутации была ниже и не демонстрировала статистически значимых различий между этими группами.
| Mualliflar | Каримов Х.Я., Махмудова М.М., Жумабоева М.У., Гулмирзаев Ж.А., Яриев А.А., Холматова М.Т., Бобоев К.Т. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashr sanasi | 2025-08-01 |
| Son | 25 |
| Betlar | 106-110 |
| Til | Rus |
JAK2V617F, хронические миелопролиферативные неоплазии, полицитемия вера, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, мутация, патогенез.
Цель. В данной статье проведен систематический обзор международных исследований, посвященных ремиссии без терапии у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом после приема ингибиторов тирозинкиназы с кратким изложением…
Цель. Оценить роль полиморфизмов Pro47Ser и Pro72Arg гена TP53 в патогенезе ХМЛ. Материалы и методы. В исследование были включены 142 больных с клинически, цитогенетически и молекулярно-генетически подтвержденным…
Рассмотрены итоги реформирования службы крови в Республике Узбекистан, проведённые в рамках национальной программы модернизации системы здравоохранения. Анализируются количественные и качественные показатели до и после…
Цель молекулярно-генетической оценки — это подтверждение диагноза ОМЛ, особенно в случаях с неясной морфологической картиной, определение риска рецидива и общей выживаемости на основе выявленных мутаций. ОМЛ часто…
Цель. Оценить эффективность раствора T-PAS в поддержании качества тромбоконцентратов при 7-суточном хранении по сравнению со 100% плазмой. Методы. 40 аферезных ТК разделены на Контроль (100% плазма, n=20) и T-PAS (70%…
Цель. Оценить прогностическую значимость минимальной остаточной болезни (МОБ) при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) у взрослых на основе мировых данных и первого опыта в Узбекистане, включая влияние МОБ на риск…
Цель. оценить преимущества и клиническое значение эмболизации сосудов селезёнки (ЭСС) у онкогематологических пациентов с гиперспленизмом и гематологическими нарушениями. Методы. Проведён обзор литературы и клинических…
Целью данного обзора явилось провести литературный обзор имеющихся на сегодняшний день данных о роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистых осложнений, вызванных развитием тромбозов после проведенных…
Апластическая анемия (АА) — редкое, потенциально жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся панцитопенией и гипоклеточностью костного мозга. Основным методом лечения у пациентов без донора для аллогенной…
Цель. Целью данного обзора является систематизация современных данных об инфекционных осложнениях у пациентов с множественной миеломой (ММ), с особым акцентом на роль генов множественной лекарственной устойчивости (NDM…