Целью исследования было определить частоту и распределение драйверных мутаций в генах JAK2 V617F, CALR и MPL у первичных пациентов с Ph-негативными миелопролиферативными неоплазиями (MPN). Методы. В исследование были включены 250 пациентов, обратившихся в Республиканский центр гематологии. Молекулярно-генетическое тестирование проводилось методом Real-Time ПЦР с использованием диагностического набора MPN Screening Kit. Наиболее часто выявлялась мутация JAK2 V617F — у 69,6% пациентов. Мутации в гене CALR обнаружены у 16,4%, а в MPL — у 4%. У 20% пациентов не выявлено ни одной из исследуемых мутаций (triple-negative). Наиболее распространённой клинической формой заболевания оказалась эссенциальная тромбоцитемия (37,6%), за ней следовали истинная полицитемия (33,6%) и первичный миелофиброз (28,8%). Выводы. Результаты подчеркивают важность молекулярного анализа для уточнения диагноза, прогноза и персонализации лечения при Ph-негативных MPN. Особое внимание следует уделять triple-negative пациентам, которым требуется расширенная генетическая диагностика.
| Mualliflar | Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashriyot | EMU University |
| ISSN | 2026-2027, 2181-4007 |
| Nashr sanasi | 2025-08-01 |
| Son | 25 |
| Betlar | 150-154 |
| Til | Rus |
| Ilmiy soha | Tibbiyot |
| Indeksga qo‘shilgan | 2026-08-27 |
Ph-негативные миелопролиферативные неоплазии (MPN); драйверные мутации, мутационный профиль, triple-negative, JAK2 V617F, CALR, MPL
| APA | Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т. (2025). РАСПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ V617F В ГЕНЕ JAK2 И ДРАЙВЕРНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CALR И MPL У ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С PH-НЕГАТИВНЫМИ MPN. Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (25), 150-154. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/2229 |
|---|---|
| GOST (OAK) | Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т. РАСПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ V617F В ГЕНЕ JAK2 И ДРАЙВЕРНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CALR И MPL У ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С PH-НЕГАТИВНЫМИ MPN // Гуманитар ва табиий фанлар журнали. – 2025. – № 25. – С. 150-154. |
| MLA | Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т. “РАСПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ V617F В ГЕНЕ JAK2 И ДРАЙВЕРНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CALR И MPL У ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С PH-НЕГАТИВНЫМИ MPN.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (25), 150-154, 2025. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/2229 |
| Chicago | Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т. “РАСПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ V617F В ГЕНЕ JAK2 И ДРАЙВЕРНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CALR И MPL У ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С PH-НЕГАТИВНЫМИ MPN.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (25), 150-154 (2025). https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/2229 |
| Harvard | Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т (2025) ‘РАСПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ V617F В ГЕНЕ JAK2 И ДРАЙВЕРНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CALR И MPL У ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С PH-НЕГАТИВНЫМИ MPN’, Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (25), 150-154. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/2229 |
| BibTeX | @article{article2025,
title = {РАСПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ V617F В ГЕНЕ JAK2 И ДРАЙВЕРНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CALR И MPL У ПЕРВИЧНЫХ ПАЦИЕНТОВ С PH-НЕГАТИВНЫМИ MPN},
author = {Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т.},
journal = {Гуманитар ва табиий фанлар журнали},
year = {2025},
number = {25},
pages = {150-154},
url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/2229}
} |
Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash
Апластическая анемия (АА) — редкое, потенциально жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся панцитопенией и гипоклеточностью костного мозга. Основным методом лечения у пациентов без донора для аллогенной…
Актуальность. Хромосомные изменения, выявляемые в Ph-положительных лейкозных клетках больных хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), нуждаются в обязательной идентификации, поскольку среди них могут быть аномалии с…
Цель. Оценить распределение полиморфизма гена TNF-α (G-308A) и его связь с риском и тяжестью АА в популяции Узбекистана. Методы. В исследование "случай-контроль" были включены 86 пациентов с приобретенным АА и 98…
Цель. Изучить влияние витаминов B1, B9 и D на нутритивный статус и развитие диспептических осложнений у пациентов с гемобластозами, включая тех, кто проходит трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)…
Цель. Изучение основных хромосомных нарушений при остром миелобластном лейкозе. Методы. Объектом исследования стали метафазные пластинки, полученные из костного мозга 64 больных, наблюдавшихся в РСНПМЦГ МЗ РУз, с…
Цель. Оценить уровень молекулярного ответа у пациентов с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) после 6 месяцев терапии иматинибом с применением стандартизированной методики количественного определения транскрипта BCR-ABL1 по…
Цель. Оценить частоту мутации JAK2 V617F у пациентов с истинной полицитемией (ИП) и определить её возможную связь с риском развития тромботических осложнений. Материалы и методы. В исследование включены 111 пациентов с…
Цель. Провести оценку состояния гематологических показателей перед мобилизацией гемопоэтических стволовых клеток у больных с множественной миеломой. Материал и методы. Исследование было проведено на основе…
Цель. Провести анализ взаимосвязи между генетическим полиморфизмом CYP1A1 (rs 1048943) и эффективностью мобилизации гемопоэтических стволовых клеток у больных множественной миеломой. Материал и методы. Исследование было…
Цель. Изучение состояния первичной выявляемости ИТП в Сурхандарьинской области. Материал и методы. Исследование было проведено на основе ретроспективного и проспективного анализа выявляемости больных с ИТП в…
Гуманитар ва табиий фанлар журнали — barcha maqolalar · 2025-yil arxivi
Настоящее исследование посвящено разработке алгоритма раннего выявления сенсоневральной тугоухости у детей с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР). Обследовано 235 детей с нарушениями слуха, из…
В статье представлены клинические аспекты и диагностические проблемы выявления сенсоневральной тугоухости у новорождённых с перинатальной патологией. Обследовано 115 новорождённых, из которых 35 перенесли асфиксию, а у…
Сенсоневральная тугоухость (СНТ) у детей остаётся одной из наиболее актуальных проблем современной оториноларингологии и медицинской генетики. Ранняя диагностика нарушений слуха играет ключевую роль в предупреждении…
Сенсоневральная тугоухость у новорождённых является одной из ведущих причин нарушения слухоречевого развития и ранней инвалидизации. Наиболее уязвимыми считаются дети, перенёсшие перинатальные осложнения, такие как…
Mazkur eksperimental tadqiqotda yuqori yog‘li ratsion va seftriaksonning lipid hamda uglevod almashinuviga alohida va birgalikdagi ta’siri 160 ta oq zotsiz erkak kalamushda o‘rganildi. Tajriba hayvonlari to‘rtta guruhga…
Мазкур тадқиқотда Тошкет вилоятидаги Ўрта Чирчиқ тумани 25-сонли, Бўка тумани 3-сонли ва 9-сонли давлат мактабгача таълим ташкилотларида 2025 йил ёз мавсумидаги таомномаларнинг озиқ-овқат маҳсулотлари билан…