Целью исследования было определить частоту и распределение драйверных мутаций в генах JAK2 V617F, CALR и MPL у первичных пациентов с Ph-негативными миелопролиферативными неоплазиями (MPN). Методы. В исследование были включены 250 пациентов, обратившихся в Республиканский центр гематологии. Молекулярно-генетическое тестирование проводилось методом Real-Time ПЦР с использованием диагностического набора MPN Screening Kit. Наиболее часто выявлялась мутация JAK2 V617F — у 69,6% пациентов. Мутации в гене CALR обнаружены у 16,4%, а в MPL — у 4%. У 20% пациентов не выявлено ни одной из исследуемых мутаций (triple-negative). Наиболее распространённой клинической формой заболевания оказалась эссенциальная тромбоцитемия (37,6%), за ней следовали истинная полицитемия (33,6%) и первичный миелофиброз (28,8%). Выводы. Результаты подчеркивают важность молекулярного анализа для уточнения диагноза, прогноза и персонализации лечения при Ph-негативных MPN. Особое внимание следует уделять triple-negative пациентам, которым требуется расширенная генетическая диагностика.
| Mualliflar | Каримов Х.Я., Султонова Ш.Х., Шамсутдинова Д.Б., Яриев А.А., Омонов М., Бобоев К.Т. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashr sanasi | 2025-08-01 |
| Son | 25 |
| Betlar | 150-154 |
| Til | Rus |
Ph-негативные миелопролиферативные неоплазии (MPN); драйверные мутации, мутационный профиль, triple-negative, JAK2 V617F, CALR, MPL
Цель. Оценить уровень молекулярного ответа у пациентов с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) после 6 месяцев терапии иматинибом с применением стандартизированной методики количественного определения транскрипта BCR-ABL1 по…
Цель. Изучение основных хромосомных нарушений при остром миелобластном лейкозе. Методы. Объектом исследования стали метафазные пластинки, полученные из костного мозга 64 больных, наблюдавшихся в РСНПМЦГ МЗ РУз, с…
Цель. Оценить частоту мутации JAK2 V617F у пациентов с истинной полицитемией (ИП) и определить её возможную связь с риском развития тромботических осложнений. Материалы и методы. В исследование включены 111 пациентов с…
Цель. Изучить влияние витаминов B1, B9 и D на нутритивный статус и развитие диспептических осложнений у пациентов с гемобластозами, включая тех, кто проходит трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)…
Цель. Провести оценку состояния гематологических показателей перед мобилизацией гемопоэтических стволовых клеток у больных с множественной миеломой. Материал и методы. Исследование было проведено на основе…
Цель. Оценить распределение полиморфизма гена TNF-α (G-308A) и его связь с риском и тяжестью АА в популяции Узбекистана. Методы. В исследование "случай-контроль" были включены 86 пациентов с приобретенным АА и 98…
Цель. Провести анализ взаимосвязи между генетическим полиморфизмом CYP1A1 (rs 1048943) и эффективностью мобилизации гемопоэтических стволовых клеток у больных множественной миеломой. Материал и методы. Исследование было…
Актуальность. Хромосомные изменения, выявляемые в Ph-положительных лейкозных клетках больных хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), нуждаются в обязательной идентификации, поскольку среди них могут быть аномалии с…
Цель. Изучение состояния первичной выявляемости ИТП в Сурхандарьинской области. Материал и методы. Исследование было проведено на основе ретроспективного и проспективного анализа выявляемости больных с ИТП в…
Апластическая анемия (АА) — редкое, потенциально жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся панцитопенией и гипоклеточностью костного мозга. Основным методом лечения у пациентов без донора для аллогенной…