Введение. Генетические изменения, встречающиеся при миелодиспластическом синдроме (МДС), характеризуются существенной гетерогенностью. Цитогенетические аномалии, предсказательная ценность, которых для МДС доказана к настоящему времени, были включены в систему прогностической оценки IPSS–R, однако для редких цитогенетических изменений прогностическая значимость все еще остается неясной. Цель: представление клинического случая МДС с del(5q), трансформировавшегося в острый лейкоз с предшествующим возникновением дополнительной цитогенетической аномалии t(12;22)(p13;q11–12). Материалы и методы. стандартные клинико–лабораторные исследования; общий анализ крови (ОАК), миллиграмма с морфологической характеристикой, стандартное цитогенетическое исследование (G–бэндинг) и интерфазная FISH клеток костного мозга (КМ) больного 1942 г.р. с диагнозом МДС с del(5q).Результаты. У трансфузионно–зависимого больного МДС с del(5q) и коморбидным фоном, при контрольном цитогенетическом исследовании в 100% метафазных клеток КМ выявлены отсутствие цитогенетического ответа и образование дополнительной цитогенетической аномалии t(12;22)(p13;q11–12). Клиническое наблюдение показывает анемию тяжелой степени, лейкопению, нейтропению, отсутствие гематологического ответа на терапию леналидомидом и прогрессивное ухудшение состояния. Появление t(12;22)(p13;q11–12) предшествовало трансформации МДС в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), что позволяет рассматривать данную перестройку как проявление клональной эволюции и возможный критерий неблагоприятного прогноза при МДС. Заключение. Проведение цитогенетического исследования является важным методом обследования больных МДС, позволяющим выявлять не только известные цитогенетические аномалии, включенные в число критериев IPSS–R, но также редких и уникальных хромосомных изменений, которые могут оптимизировать оценку прогноза последствий и риска трансформации МДС в будущем.
| Mualliflar | Юнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashr sanasi | 2024-10-29 |
| Son | 15 |
| Betlar | 83-91 |
| Til | Rus |
миелодиспластический синдром, del(5q), цитогенетическое исследование, редкие хромосомные нарушения, острый миелоидный лейкоз.
Цель. Провести анализ роли генотипических сочетаний генов GSTP1 (Ile105Pro), GSTM1 (С/Т) и ТР – 53 (Arg72Pro) при ОМЛ.Материал и методы. В исследовании участвовали 103 пациента с верифицированным диагнозом острый…
Проанализирован 18– летний опыт Республиканского специализированного научно–практического медицинского центра гематологии по лечению 44 пациенток с впервые выявленными острыми лейкозами. У 3–х из 44 пациенток в I…
Проведен анализ эффективности лечения 37 пациентов с рецидивами и первично–резистентными формами Ph/BCR–ABL–негативного острого лимфобластного лейкоза взрослых, с применением протокола «Бортезомиб + Дексаметазон +…
Введение. Важную роль в метаболизме потенциальных канцерогенов, поступающих в организм играют ферменты системы биотрансформации ксенобиотиков, которые определяют устойчивость организма к воздействию ксенобиотиков и в…
Цель. Оценить функциональную значимость полиморфизма гена провоспалительного цитокина TNFα (G–308A) в развитии апластической анемии.Методы. Детекция полиморфных локусов гена TNFα (rs1800629) у 86 больных с АА и 98 –…
Целью исследования явилось изучение частоты и видов кардиоваскулярных осложнений у онкогематологических пациентов, получающих полихимиотерапию. Материалы и методы исследования. Исследование проводилось в период с марта…
Цель. Оценка клинических изменений апластической анемии и ее связи с прогрессированием и тяжестью заболевания.Методы. Анализ общего обследования, жалоб и анамнестических данных 86 пациентов АА, обратившихся за…
Қон топширган 90 нафар донорлар 2021–2024 йилларда Республика қон қуйиш марказига мурожаат қилган. Ҳедделсон реакцияси бўйича текширувга олинган донорларнинг барчаси мусбат, бруцеллa–IgM–ИФА–БЕСТ 23 нафар мусбат…
Цель исследования: изучить клиническую эффективность хелаторной терапии у больных миелодиспластическим синдромом.Материал и методы: В исследование включены 52 пациента с МДС в возрасте от 18 до 72 лет (медианой возраста…
Цель. Оценить функциональную значимость полиморфизма гена провоспалительного цитокина TNFα (G–308A) в формировании острого лейкоза.Методы. Детекция полиморфных локусов гена TNFα (rs1800629) у 102 больных с ОЛ и 95 –…