Клинический случай миелодиспластического синдрома с del(5q) и редкой цитогенетической аномалии

Юнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И.

Гуманитар ва табиий фанлар журнали · 2024-yil

Annotatsiya

Введение. Генетические изменения, встречающиеся при миелодиспластическом синдроме (МДС), характеризуются существенной гетерогенностью. Цитогенетические аномалии, предсказательная ценность, которых для МДС доказана к настоящему времени, были включены в систему прогностической оценки IPSS–R, однако для редких цитогенетических изменений прогностическая значимость все еще остается неясной. Цель: представление клинического случая МДС с del(5q), трансформировавшегося в острый лейкоз с предшествующим возникновением дополнительной цитогенетической аномалии t(12;22)(p13;q11–12). Материалы и методы. стандартные клинико–лабораторные исследования; общий анализ крови (ОАК), миллиграмма с морфологической характеристикой, стандартное цитогенетическое исследование (G–бэндинг) и интерфазная FISH клеток костного мозга (КМ) больного 1942 г.р. с диагнозом МДС с del(5q).Результаты. У трансфузионно–зависимого больного МДС с del(5q) и коморбидным фоном, при контрольном цитогенетическом исследовании в 100% метафазных клеток КМ выявлены отсутствие цитогенетического ответа и образование дополнительной цитогенетической аномалии t(12;22)(p13;q11–12). Клиническое наблюдение показывает анемию тяжелой степени, лейкопению, нейтропению, отсутствие гематологического ответа на терапию леналидомидом и прогрессивное ухудшение состояния. Появление t(12;22)(p13;q11–12) предшествовало трансформации МДС в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), что позволяет рассматривать данную перестройку как проявление клональной эволюции и возможный критерий неблагоприятного прогноза при МДС. Заключение. Проведение цитогенетического исследования является важным методом обследования больных МДС, позволяющим выявлять не только известные цитогенетические аномалии, включенные в число критериев IPSS–R, но также редких и уникальных хромосомных изменений, которые могут оптимизировать оценку прогноза последствий и риска трансформации МДС в будущем.

Maqola ma’lumotlari
MualliflarЮнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И.
JurnalГуманитар ва табиий фанлар журнали
NashriyotEMU University
ISSN2026-2027, 2181-4007
Nashr sanasi2024-10-29
Son15
Betlar83-91
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-08-27

Kalit so‘zlar

миелодиспластический синдром, del(5q), цитогенетическое исследование, редкие хромосомные нарушения, острый миелоидный лейкоз.

Ilmiy soha

Iqtibos keltirish

APAЮнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И. (2024). КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКОГО СИНДРОМА С del(5q) И РЕДКОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ АНОМАЛИИ. Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (15), 83-91. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/714
GOST (OAK)Юнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКОГО СИНДРОМА С del(5q) И РЕДКОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ АНОМАЛИИ // Гуманитар ва табиий фанлар журнали. – 2024. – № 15. – С. 83-91.
MLAЮнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И. “КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКОГО СИНДРОМА С del(5q) И РЕДКОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ АНОМАЛИИ.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (15), 83-91, 2024. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/714
ChicagoЮнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И. “КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКОГО СИНДРОМА С del(5q) И РЕДКОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ АНОМАЛИИ.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (15), 83-91 (2024). https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/714
HarvardЮнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И (2024) ‘КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКОГО СИНДРОМА С del(5q) И РЕДКОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ АНОМАЛИИ’, Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (15), 83-91. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/714
BibTeX
@article{article2024,
  title = {КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКОГО СИНДРОМА С del(5q) И РЕДКОЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ АНОМАЛИИ},
  author = {Юнусова З.Д., Ассесорова Ю.Ю., Исламов М.С., Мустафина Л.К., Алимов Т.Р., Бобоев К.Т., Марданов А.К., Латипова Н.Р., Бергер И.В., Жуламанова Д.И.},
  journal = {Гуманитар ва табиий фанлар журнали},
  year = {2024},
  number = {15},
  pages = {83-91},
  url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/714}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Гуманитар ва табиий фанлар журнали jurnalidan boshqa maqolalar

Гуманитар ва табиий фанлар журнали — barcha maqolalar · 2024-yil arxivi

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari