Стратегия генетического обследования больных с гемоглобинопатией и диагностика β-талассемии в республике Узбекистан

Давлатова , Гульчехра Нажметдиновна, Ассесорова , Юлиана Юрьевна, Мохаммед , Дин Асмо, Нуритдинов , Абдурахмон Имомович, Каримов , Хамид Якубович, Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич

Гуманитар ва табиий фанлар журнали · 2023-yil

Annotatsiya

Одной из наиболее часто встречающихся форм наследственных гемоглобинопатий является β-талассемия, которая возникает из-за генетического дефекта, приводящего к снижению или отсутствию синтеза β-глобиновой цепи. Целью данного исследования стало изучение популяционного спектра и региональных особенностей генетических нарушений в гене β-глобина и разработка стратегии генетического обследования больных с гемоглобинопатией для диагностики β-талассемии в Республике Узбекистан. Методы. Исследование проводилось с использованием клинико-лабораторных и генеалогического методов, ПЦР и секвенирования по Сэнгеру. Результаты исследования показали, что использование классических методов генетического тестирования позволяет установить наследственный фактор в развитии гемоглобинопатии, ПЦР – быстро и точно выявлять известные мутации β-талассемии, имеющие важное диагностическое значение для установления подтипов и особенностей гемоглобинопатии, а секвенирование – идентифицировать новые мутации. Выводы. Разработанная стратегия генетического обследования больных с клинико-лабораторными признаками гемоглобинопатии показала высокую результативность, что позволяет рекомендовать ее для пренатальных исследований, а также для обследования родственников пробанда, предполагающих вступать в брак, для расчета риска рождения детей, больных β-талассемией, и планирования семьи.

Maqola ma’lumotlari
MualliflarДавлатова , Гульчехра Нажметдиновна, Ассесорова , Юлиана Юрьевна, Мохаммед , Дин Асмо, Нуритдинов , Абдурахмон Имомович, Каримов , Хамид Якубович, Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич
JurnalГуманитар ва табиий фанлар журнали
NashriyotEMU University
ISSN2026-2027, 2181-4007
Nashr sanasi2023-12-19
Son5
Betlar17-23
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-08-27

Maqolaning asl sahifasi

Kalit so‘zlar

гемоглобинопатия, β-талассемия, генетическая диагностика, ПЦР, секвенирование.

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAДавлатова , Гульчехра Нажметдиновна, Ассесорова , Юлиана Юрьевна, Мохаммед , Дин Асмо, Нуритдинов , Абдурахмон Имомович, Каримов , Хамид Якубович, & Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич (2023). СТРАТЕГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНЫХ С ГЕМОГЛОБИНОПАТИЕЙ И ДИАГНОСТИКА Β-ТАЛАССЕМИИ В РЕСПУБЛИКЕ УЗБЕКИСТАН. Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (5), 17-23. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/153
GOST (OAK)Давлатова , Гульчехра Нажметдиновна va b. СТРАТЕГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНЫХ С ГЕМОГЛОБИНОПАТИЕЙ И ДИАГНОСТИКА Β-ТАЛАССЕМИИ В РЕСПУБЛИКЕ УЗБЕКИСТАН // Гуманитар ва табиий фанлар журнали. – 2023. – № 5. – С. 17-23.
MLAДавлатова , Гульчехра Нажметдиновна, Ассесорова , Юлиана Юрьевна, Мохаммед , Дин Асмо, Нуритдинов , Абдурахмон Имомович, Каримов , Хамид Якубович, and Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич. “СТРАТЕГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНЫХ С ГЕМОГЛОБИНОПАТИЕЙ И ДИАГНОСТИКА Β-ТАЛАССЕМИИ В РЕСПУБЛИКЕ УЗБЕКИСТАН.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (5), 17-23, 2023. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/153
ChicagoДавлатова , Гульчехра Нажметдиновна, Ассесорова , Юлиана Юрьевна, Мохаммед , Дин Асмо, Нуритдинов , Абдурахмон Имомович, Каримов , Хамид Якубович, and Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич. “СТРАТЕГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНЫХ С ГЕМОГЛОБИНОПАТИЕЙ И ДИАГНОСТИКА Β-ТАЛАССЕМИИ В РЕСПУБЛИКЕ УЗБЕКИСТАН.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (5), 17-23 (2023). https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/153
HarvardДавлатова , Гульчехра Нажметдиновна, Ассесорова , Юлиана Юрьевна, Мохаммед , Дин Асмо, Нуритдинов , Абдурахмон Имомович, Каримов , Хамид Якубович, and Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич (2023) ‘СТРАТЕГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНЫХ С ГЕМОГЛОБИНОПАТИЕЙ И ДИАГНОСТИКА Β-ТАЛАССЕМИИ В РЕСПУБЛИКЕ УЗБЕКИСТАН’, Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (5), 17-23. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/153
BibTeX
@article{article2023,
  title = {СТРАТЕГИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНЫХ С ГЕМОГЛОБИНОПАТИЕЙ И ДИАГНОСТИКА Β-ТАЛАССЕМИИ В РЕСПУБЛИКЕ УЗБЕКИСТАН},
  author = {Давлатова , Гульчехра Нажметдиновна and Ассесорова , Юлиана Юрьевна and Мохаммед , Дин Асмо and Нуритдинов , Абдурахмон Имомович and Каримов , Хамид Якубович and Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич},
  journal = {Гуманитар ва табиий фанлар журнали},
  year = {2023},
  number = {5},
  pages = {17-23},
  url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/153}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Гуманитар ва табиий фанлар журнали jurnalidan boshqa maqolalar

Гуманитар ва табиий фанлар журнали — barcha maqolalar · 2023-yil arxivi

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari