Одной из наиболее часто встречающихся форм наследственных гемоглобинопатий является β-талассемия, которая возникает из-за генетического дефекта, приводящего к снижению или отсутствию синтеза β-глобиновой цепи. Целью данного исследования стало изучение популяционного спектра и региональных особенностей генетических нарушений в гене β-глобина и разработка стратегии генетического обследования больных с гемоглобинопатией для диагностики β-талассемии в Республике Узбекистан. Методы. Исследование проводилось с использованием клинико-лабораторных и генеалогического методов, ПЦР и секвенирования по Сэнгеру. Результаты исследования показали, что использование классических методов генетического тестирования позволяет установить наследственный фактор в развитии гемоглобинопатии, ПЦР – быстро и точно выявлять известные мутации β-талассемии, имеющие важное диагностическое значение для установления подтипов и особенностей гемоглобинопатии, а секвенирование – идентифицировать новые мутации. Выводы. Разработанная стратегия генетического обследования больных с клинико-лабораторными признаками гемоглобинопатии показала высокую результативность, что позволяет рекомендовать ее для пренатальных исследований, а также для обследования родственников пробанда, предполагающих вступать в брак, для расчета риска рождения детей, больных β-талассемией, и планирования семьи.
| Mualliflar | Давлатова , Гульчехра Нажметдиновна, Ассесорова , Юлиана Юрьевна, Мохаммед , Дин Асмо, Нуритдинов , Абдурахмон Имомович, Каримов , Хамид Якубович, Бобоев , Кодиржон Тухтабаевич |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashr sanasi | 2023-12-19 |
| Son | 5 |
| Betlar | 17-23 |
| Til | Rus |
гемоглобинопатия, β-талассемия, генетическая диагностика, ПЦР, секвенирование.
Проведен анализ эффективности лечения 56 пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом по внедренной в клиническую практику протокола «ATRA-ATO-CT», с применением триоксида мышьяка (Arsenicumtrioxide, АТО), полностью…
Целью данной работы является изучение влияния реоамбрасола на выраженность маркеров гипоксии (HIF-1α, эритропоэтин), перекисного окисления липидов (ПОЛ), состояние антиоксидантной защиты (АОЗ) при одномоментной и…
Проведено изучение вклада полиморфных вариантов rs179985 гена СYР2С9 и rs1048943 гена СYР1А1 в формировании предрасположенности к гемобластозам. Проведение молекулярно-генетических исследований полиморфизма…
Целью работы является изучение влияния реоамбрасола на перекисное окисление липидов и антиоксидантную систему в печени при геморрагическом шоке. Материалы и методы. Работа выполнена на модели геморрагического шока (ГШ)…
Преждевременная отслойка плаценты у беременных вследствие патологий тромбоцитов, маточные кровотечения, кровоизлияния в жизненно важные органы, а также большие кровопотери в родах и неонатальная тромбоцитопения…
x virus ranks second after the flu. Over 90% of the world's people are infected with herpes simplex virus [1,6]. Acute herpetic stomatitis, the causative agent of which is the herpes simplex virus, is one of the most…
Homiladorlikning turli muddatlarida homilador quyonlar periferik qon tarkibidagi temir metabolizmining asosiy ko‘rsatkichlarini, temir metabolizmining dinamikasi, xususan ferritin miqdorini aniqlash maqsadida 60 nafar…
Республика қон қуйиш марказида охирги 3 йил ичида яроқсизлиги туфайли йўқ қилинган қон компонентлари таҳлил қилинди. Натижалар шуни кўрсатдики, яроқсиз деб топилиб, йўқ қилинаётган қон йилига ўртача 3692 дозани ташкил…
Врожденный дефицит фактора XIII (FXIII) — редкое нарушение свертываемости крови, характеризующееся мышечными или слизисто-кожными кровотечениями с опасными для жизни внутричерепными кровоизлияниями (ВЧК), особенно в…
Jigardan tashqari о‘t yо‘llarining qisman obturasiyasi dinamikasida qon zardobidagi о‘rtacha massali molekulalar darajasi va ularning jigar holati bilan bog‘liqligi aniqlandi. Qisman obturatsiya umumiy о‘t yo’li ma’lum…