Клинические и молекулярно-генетические аспекты ранней диагностики сенсоневральной тугоухости у детей: значение пцр-скрининга

Мадримова А.Г, Хайдарова Г.С, Машарифов Х.Ш

Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали · 2026-yil

Annotatsiya

Настоящее исследование посвящено разработке алгоритма раннего выявления сенсоневральной тугоухости у детей с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР). Обследовано 235 детей с нарушениями слуха, из которых у 132 проведено молекулярно-генетическое тестирование на мутации в генах GJB2, SLC26A4 и MT-RNR1. Мутации в гене GJB2 были выявлены у 29,5% детей, в SLC26A4 — у 12,9%, и в 180 MT-RNR1 — у 4,5%. У 12,9% детей обнаружены варианты неопределённой клинической значимости (VUS). Результаты исследования подтверждают высокую информативность ПЦР-диагностики в выявлении наследственных форм тугоухости и обосновывают необходимость её внедрения в программы раннего скрининга

Maqola ma’lumotlari
MualliflarМадримова А.Г, Хайдарова Г.С, Машарифов Х.Ш
JurnalЖанубий оролбўйи тиббиёт журнали
NashriyotТТА Урганч филиали
ISSN3093-8740, 2012-2021
Nashr sanasi2026-10-19
Jild1
Son1
Betlar179-185
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-10-21

Maqolaning asl sahifasi

Kalit so‘zlar

сенсоневральная тугоухость, дети, ПЦР-диагностика, GJB2, SLC26A4

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAМадримова А.Г, Хайдарова Г.С, & Машарифов Х.Ш (2026). КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА. Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 179-185. http://journal.urdti.uz/index/article/view/1207
GOST (OAK)Мадримова А.Г, Хайдарова Г.С, Машарифов Х.Ш КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА // Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали. – 2026. – T. 1, № 1. – С. 179-185.
MLAМадримова А.Г, Хайдарова Г.С, and Машарифов Х.Ш. “КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА.” Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 179-185, 2026. http://journal.urdti.uz/index/article/view/1207
ChicagoМадримова А.Г, Хайдарова Г.С, and Машарифов Х.Ш. “КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА.” Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 179-185 (2026). http://journal.urdti.uz/index/article/view/1207
HarvardМадримова А.Г, Хайдарова Г.С, and Машарифов Х.Ш (2026) ‘КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА’, Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 179-185. http://journal.urdti.uz/index/article/view/1207
BibTeX
@article{article2026,
  title = {КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ: ЗНАЧЕНИЕ ПЦР-СКРИНИНГА},
  author = {Мадримова А.Г and Хайдарова Г.С and Машарифов Х.Ш},
  journal = {Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали},
  year = {2026},
  volume = {1},
  number = {1},
  pages = {179-185},
  url = {http://journal.urdti.uz/index/article/view/1207}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали jurnalidan boshqa maqolalar

Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали — barcha maqolalar · 2026-yil arxivi

Мадримова А.Г — boshqa maqolalari

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari