Интеграция молекулярно-генетических методов в алгоритм ранней диагностики сенсоневральной тугоухости у детей

Мадримова А.Г, Машарифов Х.Ш.

Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали · 2026-yil

Annotatsiya

Сенсоневральная тугоухость (СНТ) у детей остаётся одной из наиболее актуальных проблем современной оториноларингологии и медицинской генетики. Ранняя диагностика нарушений слуха играет ключевую роль в предупреждении задержки речевого, когнитивного и психоэмоционального развития. В последние годы молекулярно-генетические методы, в частности полимеразная цепная реакция (ПЦР), получают широкое распространение в клинической практике как высокоинформативный инструмент выявления наследственных форм тугоухости. Цель исследования. Настоящее исследование направлено на разработку алгоритма раннего выявления СНТ у детей с включением ПЦР-диагностики. Материалы и методы. Обследованы 235 детей с 170установленной нейросенсорной тугоухостью различной степени тяжести. У 132 пациентов проведено молекулярно-генетическое тестирование на наиболее частые мутации в генах GJB2, SLC26A4 и MT-RNR1 с применением метода ПЦР. Результаты. Мутации в GJB2 выявлены у 29,5% обследованных, в SLC26A4 — у 12,9%, в MT-RNR1 — у 4,5%. У 12,9% детей были обнаружены варианты неопределённой клинической значимости (VUS), а у 40,2% мутации не выявлены. Данные подтверждают доминирующее значение мутаций GJB2 в структуре несиндромальной врождённой СНТ, а также демонстрируют высокую клиническую значимость SLC26A4 и MT-RNR1 при прогрессирующих и ототоксически обусловленных формах тугоухости. Полученные данные подтвердили ведущую роль гена GJB2 в структуре несиндромальной врождённой СНТ. Также выявлена высокая частота мутаций, ассоциированных с прогрессирующей и ототоксической формами тугоухости. Это позволило сформировать клинический алгоритм обследования с использованием ПЦР, включающий этапы скрининга, оценки факторов риска, назначения тестирования и пятиступенчатый алгоритм ранней диагностики, включающий: первичный аудиологический скрининг (ОАЭ, аАВР); оценку факторов риска (семейный анамнез, перинатальные осложнения, ототоксичные препараты); назначение ПЦР при наличии отклонений или факторов риска; интерпретацию результатов с маршрутизацией к генетику и сурдологу; формирование индивидуального плана наблюдения и реабилитации. Особое внимание уделено мутации MT-RNR1, выявление которой позволило своевременно отменить ототоксичную терапию у пациентов, тем самым предотвратив развитие вторичной тугоухости. Выводы: Интеграция ПЦР-диагностики в алгоритм раннего выявления СНТ у детей позволяет значительно повысить эффективность диагностики наследственных форм тугоухости, персонализировать медицинское ведение пациентов, сократить сроки постановки диагноза и предотвратить развитие тяжёлых форм инвалидизации.

Maqola ma’lumotlari
MualliflarМадримова А.Г, Машарифов Х.Ш.
JurnalЖанубий оролбўйи тиббиёт журнали
NashriyotТТА Урганч филиали
ISSN3093-8740, 2012-2021
Nashr sanasi2026-10-19
Jild1
Son1
Betlar170-171
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-10-21

Maqolaning asl sahifasi

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAМадримова А.Г, & Машарифов Х.Ш. (2026). ИНТЕГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ. Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 170-171. http://journal.urdti.uz/index/article/view/1205
GOST (OAK)Мадримова А.Г, Машарифов Х.Ш. ИНТЕГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ // Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали. – 2026. – T. 1, № 1. – С. 170-171.
MLAМадримова А.Г, and Машарифов Х.Ш. “ИНТЕГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ.” Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 170-171, 2026. http://journal.urdti.uz/index/article/view/1205
ChicagoМадримова А.Г, and Машарифов Х.Ш. “ИНТЕГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ.” Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 170-171 (2026). http://journal.urdti.uz/index/article/view/1205
HarvardМадримова А.Г, and Машарифов Х.Ш (2026) ‘ИНТЕГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ’, Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали, 1(1), 170-171. http://journal.urdti.uz/index/article/view/1205
BibTeX
@article{article2026,
  title = {ИНТЕГРАЦИЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СЕНСОНЕВРАЛЬНОЙ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ},
  author = {Мадримова А.Г and Машарифов Х.Ш.},
  journal = {Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали},
  year = {2026},
  volume = {1},
  number = {1},
  pages = {170-171},
  url = {http://journal.urdti.uz/index/article/view/1205}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали jurnalidan boshqa maqolalar

Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали — barcha maqolalar · 2026-yil arxivi

Мадримова А.Г — boshqa maqolalari

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari