Клинический случай: синдром схюрса-хоймакрса у девочки из узбекской популяции

Хакимов Дж.П.

Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии · 2026-yil

Annotatsiya

В статье представлен редкий случай генетического заболевания — синдрома Схюрса-Хоймакрса (OMIM: 615009), вызванного гетерозиготной мутацией в гене PACS1. Описан клинический фенотип пациента 10 месяцев, включающий задержку психомоторного развития (ЗПМР), специфические особенности физического развития и сопутствующие патологии ЖКТ (долихоколон). Подчеркивается роль полногеномного секвенирования в верификации орфанных диагнозов.

Maqola ma’lumotlari
MualliflarХакимов Дж.П.
JurnalВестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии
NashriyotАссоциация Пульмонологов Центральной Азии
ISSN2181-4988
Nashr sanasi2026-05-18
Jild19
Son14
Betlar34-36
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-08-27

Maqolaning asl sahifasi

Kalit so‘zlar

Синдром Схюрса-Хоймакрса, ген PACS1, орфанные заболевания, полногеномное секвенирование, задержка психомоторного развития, долихоколон

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAХакимов Дж.П. (2026). КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ. Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 19(14), 34-36. https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/4925
GOST (OAK)Хакимов Дж.П. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ // Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии. – 2026. – T. 19, № 14. – С. 34-36.
MLAХакимов Дж.П. “КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ.” Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 19(14), 34-36, 2026. https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/4925
ChicagoХакимов Дж.П. “КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ.” Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 19(14), 34-36 (2026). https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/4925
HarvardХакимов Дж.П (2026) ‘КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ’, Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 19(14), 34-36. https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/4925
BibTeX
@article{article2026,
  title = {КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ СХЮРСА-ХОЙМАКРСА У ДЕВОЧКИ ИЗ УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ},
  author = {Хакимов Дж.П.},
  journal = {Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии},
  year = {2026},
  volume = {19},
  number = {14},
  pages = {34-36},
  url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/4925}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии jurnalidan boshqa maqolalar

Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии — barcha maqolalar · 2026-yil arxivi

Хакимов Дж.П. — boshqa maqolalari

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari