В статье представлен редкий случай генетического заболевания — синдрома Схюрса-Хоймакрса (OMIM: 615009), вызванного гетерозиготной мутацией в гене PACS1. Описан клинический фенотип пациента 10 месяцев, включающий задержку психомоторного развития (ЗПМР), специфические особенности физического развития и сопутствующие патологии ЖКТ (долихоколон). Подчеркивается роль полногеномного секвенирования в верификации орфанных диагнозов.
| Mualliflar | Хакимов Дж.П. |
|---|---|
| Jurnal | Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии |
| Nashr sanasi | 2026-05-18 |
| Jild | 19 |
| Son | 14 |
| Betlar | 34-36 |
| Til | Rus |
Синдром Схюрса-Хоймакрса, ген PACS1, орфанные заболевания, полногеномное секвенирование, задержка психомоторного развития, долихоколон
Килевидная деформация грудной клетки представляет собой медицинскую и социальную проблемы. Выраженный косметический дефект при приобретенной КДГК после проведения стернотомии у детей с ВПС представляет серьезную…
The article presents hypertrophic gingivitis, their causes, types of clinical course, complaints of patients in the study group and their analytical indicators for edematous and fibrous forms.
Фарингомикозы у детей представляют собой актуальную проблему современной оториноларингологии в связи с ростом частоты грибковых инфекций, изменением клинической картины и трудностями диагностики. Заболевание часто…
Ovoz apparati kasalliklari bilan og‘rigan bemorlarni davolash va uning buzilishlarining oldini olish zamonaviy otorinolaringologiyaning dolzarb muammolaridan biridir. Turli mualliflarning ma’lumotlariga ko‘ra, ushbu…
Delayed detection of atypical forms of community-acquired pneumonia (CAP) in children remains one of the most pressing issues in modern pediatrics, leading to prolonged treatment duration. This is largely associated…
Проведена сравнительная оценка гемодинамических и нейроэндокринных реакций при применении спинальной анестезии с QL-блоком и общей анестезии у пациенток с хронической недостаточностью кровообращения и гипертонической…
Данное исследование посвящено изучению взаимосвязи между бронхиальной астмой и ожирением. В ходе работы были проанализированы клинические особенности, показатели функции внешнего дыхания и уровень контроля заболевания у…
в данной статье гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) у детей сопровождается не только поражением верхних отделов желудочно-кишечного тракта, но и выраженными изменениями в полости рта, включая воспалительные…
Tadqiqotning maqsadi 72 yoshdan oshgan ayollarda trofik yaralarni davolashda retrograd skleroterapiya va an’anaviy Kokett usuli bilan katta teri osti venasining lazer obliteratsiyasining samaradorligi va xavfsizligini…
Chest trauma is a common clinical condition associated with a high risk of complications, particularly post-traumatic pneumonia. The aim of this study was to evaluate the effectiveness of preventive protocols in…
Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии — barcha maqolalar