Цереброваскулярные заболевания остаются второй ведущей причиной смертности (около 7 миллионов) и третьей по значимости причиной инвалидности во всем мире. Артериовенозная мальформация (АВМ) представляет собой врожденную сосудистую патологию, приводящую к инвалидизации большинства страдающих ими лиц. В последние годы на международном уровне наблюдается значительный прогресс в области геномных исследований, направленных на изучение молекулярных механизмов сложных мультифакторных заболеваний. В исследование были включены 154 человека, из которых основную группу составили 94 пациента с подтверждённым диагнозом артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга, а контрольную — 60 условно здоровых лиц без признаков цереброваскулярной патологии. При анализе аллельных вариантов rs1333040 гена CDKN2B выявлено, что подгруппах судорог и неврологического дефицита генотип C/C встречался чаще при судорогах (20,0% против 5,0%), а C/T – чаще при неврологическом дефиците (60,0% против 40,0%), при этом T/T распределялся сопоставимо (40,0% и 35,0%). В основной группе в целом генотип C/C встречался значительно чаще, чем в контроле (11,5% против 3,3%; OR=3,8), что свидетельствует о его возможной связи с неблагоприятными клиническими проявлениями, а наибольшая частота C/C отмечалась среди пациентов с судорожным синдромом (20%).
| Mualliflar | Эркинова С.А. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashriyot | EMU University |
| ISSN | 2026-2027, 2181-4007 |
| Nashr sanasi | 2025-12-10 |
| Son | 28 |
| Betlar | 404-411 |
| Til | Rus |
| Ilmiy soha | Tibbiyot |
| Indeksga qo‘shilgan | 2026-08-27 |
артериовенозная мальформация, CDKN2B, rs1333040, аллель C/T, судорожный синдром, неврологический дефицит, цереброваскулярные заболевания, генетическая предрасположенность.
| APA | Эркинова С.А. (2025). ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛИМОРФИЗМА RS1333040 ГЕНА CDKN2B В РАЗВИТИИ АРТЕРИОВЕНОЗНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА. Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (28), 404-411. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3071 |
|---|---|
| GOST (OAK) | Эркинова С.А. ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛИМОРФИЗМА RS1333040 ГЕНА CDKN2B В РАЗВИТИИ АРТЕРИОВЕНОЗНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА // Гуманитар ва табиий фанлар журнали. – 2025. – № 28. – С. 404-411. |
| MLA | Эркинова С.А. “ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛИМОРФИЗМА RS1333040 ГЕНА CDKN2B В РАЗВИТИИ АРТЕРИОВЕНОЗНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (28), 404-411, 2025. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3071 |
| Chicago | Эркинова С.А. “ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛИМОРФИЗМА RS1333040 ГЕНА CDKN2B В РАЗВИТИИ АРТЕРИОВЕНОЗНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (28), 404-411 (2025). https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3071 |
| Harvard | Эркинова С.А (2025) ‘ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛИМОРФИЗМА RS1333040 ГЕНА CDKN2B В РАЗВИТИИ АРТЕРИОВЕНОЗНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА’, Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (28), 404-411. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3071 |
| BibTeX | @article{article2025,
title = {ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛИМОРФИЗМА RS1333040 ГЕНА CDKN2B В РАЗВИТИИ АРТЕРИОВЕНОЗНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА},
author = {Эркинова С.А.},
journal = {Гуманитар ва табиий фанлар журнали},
year = {2025},
number = {28},
pages = {404-411},
url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3071}
} |
Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash
Цель исследования — оценить влияние редукционной маммопластики на физическое и психоэмоциональное состояние женщин с макромастией с использованием опросника BREAST-Q. В проспективное исследование включены 50 пациенток…
При воздействии табачного дыма абсолютный и относительный суточный диурез имел тенденцию к увеличению, однако содержание мочевины и креатинина резко возрастало, свидетельствуя о продукционной азотемии. Введение…
В статье рассматривается взаимосвязь клинического течения остеоартроза (ОА) с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ). На основе анализа литературы показано, что у пациентов с НДСТ…
Surunkali limfotsitar leykemiya - qon tizimining o‘sma kasalligi bo‘lib, xarakterli immunofenotipga ega bo‘lgan morfologik yetuk va immunologik qobiliyatsiz V-limfotsitlarning qonda, suyak iligida va limfoid azolarida…
В настоящем экспериментальном исследовании проведена иммуногистохимическая оценка экспрессии маркера Vimentin в ткани яичка белых беспородных крыс в норме, при экспериментальном ревматоидном артрите и после коррекции…
В данном исследовании проведён комплексный анализ гормонально-метаболических и витаминно-фолатных показателей у девушек с синдромом формирующихся поликистозных яичников (СФПКЯ). В исследование включены 150 девушек в…
В данном исследовании проведён комплексный анализ латентных форм вирусных гепатитов B и C у доноров крови с использованием серологических и молекулярно-биологических методов. В исследование включены доноры крови…
В рaбoте рaссмaтривaются мoрфoлoгические хaрaктеристики изменений в oблaсти грыжевых вoрoт и прилежaщих ткaнях при неблaгoприятных исхoдaх плaстики: вoспaлительные реaкции, фибрoз, дегенерaтивные прoцессы, инкaпсyляция…
В случaе рецидивa пoсле плaстики пaxoвoгo кaнaлa нaблюдaется нaрушение упoрядoченнoй пoследoвaтельнoсти зaживления ткaней. Микрoбнaя кoнтaминaция игрaет критическую рoль, привoдя к xрoническoму вoспaлению, кoтoрoе…
This study examines early neurobehavioral changes in school-age children following exposure to general anesthesia, focusing on clinical signs and neuropsychological indicators that may serve as early diagnostic markers…
Гуманитар ва табиий фанлар журнали — barcha maqolalar · 2025-yil arxivi
Артериовенозная мальформация – это врожденный порок развития сосудов головного мозга, для которой характерно наличие гипертрофированных артериальных сосудов (афферентов, фидеров), большого количества артериовенозных…
Настоящее исследование посвящено разработке алгоритма раннего выявления сенсоневральной тугоухости у детей с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР). Обследовано 235 детей с нарушениями слуха, из…
В статье представлены клинические аспекты и диагностические проблемы выявления сенсоневральной тугоухости у новорождённых с перинатальной патологией. Обследовано 115 новорождённых, из которых 35 перенесли асфиксию, а у…
Сенсоневральная тугоухость (СНТ) у детей остаётся одной из наиболее актуальных проблем современной оториноларингологии и медицинской генетики. Ранняя диагностика нарушений слуха играет ключевую роль в предупреждении…
Сенсоневральная тугоухость у новорождённых является одной из ведущих причин нарушения слухоречевого развития и ранней инвалидизации. Наиболее уязвимыми считаются дети, перенёсшие перинатальные осложнения, такие как…
Mazkur eksperimental tadqiqotda yuqori yog‘li ratsion va seftriaksonning lipid hamda uglevod almashinuviga alohida va birgalikdagi ta’siri 160 ta oq zotsiz erkak kalamushda o‘rganildi. Tajriba hayvonlari to‘rtta guruhga…
Мазкур тадқиқотда Тошкет вилоятидаги Ўрта Чирчиқ тумани 25-сонли, Бўка тумани 3-сонли ва 9-сонли давлат мактабгача таълим ташкилотларида 2025 йил ёз мавсумидаги таомномаларнинг озиқ-овқат маҳсулотлари билан…