Цереброваскулярные заболевания остаются второй ведущей причиной смертности (около 7 миллионов) и третьей по значимости причиной инвалидности во всем мире. Артериовенозная мальформация (АВМ) представляет собой врожденную сосудистую патологию, приводящую к инвалидизации большинства страдающих ими лиц. В последние годы на международном уровне наблюдается значительный прогресс в области геномных исследований, направленных на изучение молекулярных механизмов сложных мультифакторных заболеваний. В исследование были включены 154 человека, из которых основную группу составили 94 пациента с подтверждённым диагнозом артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга, а контрольную — 60 условно здоровых лиц без признаков цереброваскулярной патологии. При анализе аллельных вариантов rs1333040 гена CDKN2B выявлено, что подгруппах судорог и неврологического дефицита генотип C/C встречался чаще при судорогах (20,0% против 5,0%), а C/T – чаще при неврологическом дефиците (60,0% против 40,0%), при этом T/T распределялся сопоставимо (40,0% и 35,0%). В основной группе в целом генотип C/C встречался значительно чаще, чем в контроле (11,5% против 3,3%; OR=3,8), что свидетельствует о его возможной связи с неблагоприятными клиническими проявлениями, а наибольшая частота C/C отмечалась среди пациентов с судорожным синдромом (20%).
| Mualliflar | Эркинова С.А. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashr sanasi | 2025-12-10 |
| Son | 28 |
| Betlar | 404-411 |
| Til | Rus |
артериовенозная мальформация, CDKN2B, rs1333040, аллель C/T, судорожный синдром, неврологический дефицит, цереброваскулярные заболевания, генетическая предрасположенность.
В данном исследовании проведён комплексный анализ гормонально-метаболических и витаминно-фолатных показателей у девушек с синдромом формирующихся поликистозных яичников (СФПКЯ). В исследование включены 150 девушек в…
В настоящем экспериментальном исследовании проведена иммуногистохимическая оценка экспрессии маркера Vimentin в ткани яичка белых беспородных крыс в норме, при экспериментальном ревматоидном артрите и после коррекции…
В данном исследовании проведён комплексный анализ латентных форм вирусных гепатитов B и C у доноров крови с использованием серологических и молекулярно-биологических методов. В исследование включены доноры крови…
Surunkali limfotsitar leykemiya - qon tizimining o‘sma kasalligi bo‘lib, xarakterli immunofenotipga ega bo‘lgan morfologik yetuk va immunologik qobiliyatsiz V-limfotsitlarning qonda, suyak iligida va limfoid azolarida…
В рaбoте рaссмaтривaются мoрфoлoгические хaрaктеристики изменений в oблaсти грыжевых вoрoт и прилежaщих ткaнях при неблaгoприятных исхoдaх плaстики: вoспaлительные реaкции, фибрoз, дегенерaтивные прoцессы, инкaпсyляция…
В статье рассматривается взаимосвязь клинического течения остеоартроза (ОА) с признаками недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ). На основе анализа литературы показано, что у пациентов с НДСТ…
В случaе рецидивa пoсле плaстики пaxoвoгo кaнaлa нaблюдaется нaрушение упoрядoченнoй пoследoвaтельнoсти зaживления ткaней. Микрoбнaя кoнтaминaция игрaет критическую рoль, привoдя к xрoническoму вoспaлению, кoтoрoе…
При воздействии табачного дыма абсолютный и относительный суточный диурез имел тенденцию к увеличению, однако содержание мочевины и креатинина резко возрастало, свидетельствуя о продукционной азотемии. Введение…
This study examines early neurobehavioral changes in school-age children following exposure to general anesthesia, focusing on clinical signs and neuropsychological indicators that may serve as early diagnostic markers…
Цель исследования — оценить влияние редукционной маммопластики на физическое и психоэмоциональное состояние женщин с макромастией с использованием опросника BREAST-Q. В проспективное исследование включены 50 пациенток…