Муковисцидоз или кистозный фиброз, – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который кодирует трансмембранный регулятор проводимости. Дефекты этого белка приводят к дисфункции хлорных каналов, что вызывает загустение секрета экзокринных желез, поражение дыхательной и пищеварительной систем, а также нарушение репродуктивной функции. Несмотря на значительные успехи в генетической диагностике заболевание остается серьезной проблемой, требующей дальнейших исследований. В данном обзоре рассмотрены патогенетические механизмы, роль врожденного иммунитета, современные методы диагностики.
| Mualliflar | Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashriyot | EMU University |
| ISSN | 2026-2027, 2181-4007 |
| Nashr sanasi | 2025-04-15 |
| Son | 20 |
| Betlar | 242-248 |
| Til | Rus |
| Ilmiy soha | Tibbiyot |
| Indeksga qo‘shilgan | 2026-08-27 |
муковисцидоз, гене CFTR, мутация, морфология, скрининг.
| APA | Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М. (2025). ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ CFTR И СКРИНИНГ МУКОВИСЦИДОЗА В РАЗНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ. Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (20), 242-248. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/1432 |
|---|---|
| GOST (OAK) | Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ CFTR И СКРИНИНГ МУКОВИСЦИДОЗА В РАЗНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ // Гуманитар ва табиий фанлар журнали. – 2025. – № 20. – С. 242-248. |
| MLA | Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М. “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ CFTR И СКРИНИНГ МУКОВИСЦИДОЗА В РАЗНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (20), 242-248, 2025. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/1432 |
| Chicago | Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М. “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ CFTR И СКРИНИНГ МУКОВИСЦИДОЗА В РАЗНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (20), 242-248 (2025). https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/1432 |
| Harvard | Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М (2025) ‘ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ CFTR И СКРИНИНГ МУКОВИСЦИДОЗА В РАЗНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ’, Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (20), 242-248. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/1432 |
| BibTeX | @article{article2025,
title = {ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ CFTR И СКРИНИНГ МУКОВИСЦИДОЗА В РАЗНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ},
author = {Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М.},
journal = {Гуманитар ва табиий фанлар журнали},
year = {2025},
number = {20},
pages = {242-248},
url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/1432}
} |
Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash
В статье рассматривается роль искусственного интеллекта (ИИ) в лучевой диагностике и основные проблемы, связанные с его внедрением в медицинскую практику. Анализируются этические аспекты, включая вопросы…
Бактеремия при пневмонии непосредственно влияет на неврологические симптомы, более вероятно, что неврологические эффекты косвенно вызваны такими факторами, как низкий уровень кислорода в крови, коагулопатия, воздействие…
Значение системы иммунитета (СИ) были определены у 52 больных с хронической язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки (ХЯБДК) и у 27 здоровых лиц. У больных 2-х групп отметили глубокую супрессию общего пула…
Проанализировано состояние иммунной системы у 51 больного хроническим холецистопанкреатитом (ХХП). Установлено, что у больных снизилась активность Т-системы, уменьшилось количество IgA и IgM, увеличилась продукция IgG и…
Распространенность заболеваемости ВИЧ- инфекции и туберкулеза среди трудовых мигрантов представляет собой значимый фактор, влияющий на эпидемиологическую ситуацию страны. В исследованиях проведен анализ направлений…
Увеитни ташҳислаш ва даволаш ҳозирги кунга қадар турли ҳил этиологик омиллар, патогенезнинг ўзига хос хусусиятлари, анъанавий даволаш режимларининг етарли даражада самарасизлиги натижада кўрлик ва кўриш қобилиятининг…
О том, что существует явление дозовой компенсации эухроматиновой части генома у эукариот, известно уже почти семьдесят лет. Это явление в настоящее время изучается под названием эпигенетический контроль экспрессии…
Ушбу тадқиқот буғдой дони сақлаш шароитлари ва уларнинг микробиологик ҳамда микологик ҳолатига таъсирини ўрганишга қаратилган. Иссиқ иқлим шароитида сақланган доннинг турли микроорганизмлар билан ифлосланиши, айниқса…
Оғир бош мия жароҳати (БМЖ) юқори касалланиш ва ўлим даражаси туфайли жаҳон соғлиқни сақлаш тизимида жиддий муаммо бўлиб қолмоқда. Иккиламчи жароҳатланиш механизмлари, айниқса нейрояллиғланиш ва мия шиши, клиник…
Fractures in the knee joint area occupy a special place among the periarticular and intra-articular fractures of the limb bones and are considered one of the most severe injuries of the musculoskeletal system. Many…
Гуманитар ва табиий фанлар журнали — barcha maqolalar · 2025-yil arxivi
Настоящее исследование посвящено разработке алгоритма раннего выявления сенсоневральной тугоухости у детей с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР). Обследовано 235 детей с нарушениями слуха, из…
В статье представлены клинические аспекты и диагностические проблемы выявления сенсоневральной тугоухости у новорождённых с перинатальной патологией. Обследовано 115 новорождённых, из которых 35 перенесли асфиксию, а у…
Сенсоневральная тугоухость (СНТ) у детей остаётся одной из наиболее актуальных проблем современной оториноларингологии и медицинской генетики. Ранняя диагностика нарушений слуха играет ключевую роль в предупреждении…
Сенсоневральная тугоухость у новорождённых является одной из ведущих причин нарушения слухоречевого развития и ранней инвалидизации. Наиболее уязвимыми считаются дети, перенёсшие перинатальные осложнения, такие как…
Mazkur eksperimental tadqiqotda yuqori yog‘li ratsion va seftriaksonning lipid hamda uglevod almashinuviga alohida va birgalikdagi ta’siri 160 ta oq zotsiz erkak kalamushda o‘rganildi. Tajriba hayvonlari to‘rtta guruhga…
Мазкур тадқиқотда Тошкет вилоятидаги Ўрта Чирчиқ тумани 25-сонли, Бўка тумани 3-сонли ва 9-сонли давлат мактабгача таълим ташкилотларида 2025 йил ёз мавсумидаги таомномаларнинг озиқ-овқат маҳсулотлари билан…