Муковисцидоз или кистозный фиброз, – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который кодирует трансмембранный регулятор проводимости. Дефекты этого белка приводят к дисфункции хлорных каналов, что вызывает загустение секрета экзокринных желез, поражение дыхательной и пищеварительной систем, а также нарушение репродуктивной функции. Несмотря на значительные успехи в генетической диагностике заболевание остается серьезной проблемой, требующей дальнейших исследований. В данном обзоре рассмотрены патогенетические механизмы, роль врожденного иммунитета, современные методы диагностики.
| Mualliflar | Хамидова Ф.М., Хамраев Б.Ж., Исмоилов Ж.М. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashr sanasi | 2025-04-15 |
| Son | 20 |
| Betlar | 242-248 |
| Til | Rus |
муковисцидоз, гене CFTR, мутация, морфология, скрининг.
Увеитни ташҳислаш ва даволаш ҳозирги кунга қадар турли ҳил этиологик омиллар, патогенезнинг ўзига хос хусусиятлари, анъанавий даволаш режимларининг етарли даражада самарасизлиги натижада кўрлик ва кўриш қобилиятининг…
Распространенность заболеваемости ВИЧ- инфекции и туберкулеза среди трудовых мигрантов представляет собой значимый фактор, влияющий на эпидемиологическую ситуацию страны. В исследованиях проведен анализ направлений…
О том, что существует явление дозовой компенсации эухроматиновой части генома у эукариот, известно уже почти семьдесят лет. Это явление в настоящее время изучается под названием эпигенетический контроль экспрессии…
Проанализировано состояние иммунной системы у 51 больного хроническим холецистопанкреатитом (ХХП). Установлено, что у больных снизилась активность Т-системы, уменьшилось количество IgA и IgM, увеличилась продукция IgG и…
Ушбу тадқиқот буғдой дони сақлаш шароитлари ва уларнинг микробиологик ҳамда микологик ҳолатига таъсирини ўрганишга қаратилган. Иссиқ иқлим шароитида сақланган доннинг турли микроорганизмлар билан ифлосланиши, айниқса…
Значение системы иммунитета (СИ) были определены у 52 больных с хронической язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки (ХЯБДК) и у 27 здоровых лиц. У больных 2-х групп отметили глубокую супрессию общего пула…
Оғир бош мия жароҳати (БМЖ) юқори касалланиш ва ўлим даражаси туфайли жаҳон соғлиқни сақлаш тизимида жиддий муаммо бўлиб қолмоқда. Иккиламчи жароҳатланиш механизмлари, айниқса нейрояллиғланиш ва мия шиши, клиник…
Бактеремия при пневмонии непосредственно влияет на неврологические симптомы, более вероятно, что неврологические эффекты косвенно вызваны такими факторами, как низкий уровень кислорода в крови, коагулопатия, воздействие…
Fractures in the knee joint area occupy a special place among the periarticular and intra-articular fractures of the limb bones and are considered one of the most severe injuries of the musculoskeletal system. Many…
В статье рассматривается роль искусственного интеллекта (ИИ) в лучевой диагностике и основные проблемы, связанные с его внедрением в медицинскую практику. Анализируются этические аспекты, включая вопросы…