Актуальность. Хороидеремия является Х-сцепленной наследственной хориоретинальной дегенерацией, вызванной мутациями в гене CHM, расположенном в локусе q21.2 X-хромосомы, кодирующем повсеместно экспрессируемый Rab Escort белок 1 (REP1). По данным литературы распространенность хороидеремии составляет от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 человек. Дифференциальная диагностика хороидеремии, как и других редких наследственных хориоидальных дистрофий весьма затруднительна, что определяет необходимость проведения не только генетического тестирования, но и применения мультимодального подхода с использованием современных высокоинформативных неинвазивных методов исследования. Цель исследования. Определить диагностические критерии хороидеремии с применением мультимодального подхода. Материал и методы. Обследован мужчина 49 лет. Жалобы на отсутствие сумеречного зрения, выпадения в поле зрения с 15 лет. Максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) OD = 0,16, OS = 0,01. В диагностике заболевания используется мультимодальный подход с применением современных неинвазивных методов исследования. Результаты. Диагностическими признаками хороидеремии являются наследственный характер заболевания, специфическая клиническая картина. ОКТ-EDI: потеря наружных ретинальных слоев, отсутствие слоя ПЭС, атрофия и склерозирование хориоидеи. Аутофлюоресценция глазного дна: выявляется центральный остаточный островок сохранного пигментного эпителия с фестончатыми краями. Лазерная спекл-флоуграфия: значительное снижение хориоидального кровотока. Заключение. Мультимодальный подход продемонстрировал высокую информативность в дифференциальной диагностике редких наследственных хориоретинальных дистрофий, что позволяет определить основные диагностические критерии заболевания. Наследственный характер заболевания требует обязательного медико-генетического консультирования.
| Mualliflar | Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, А.А. Засыпкина |
|---|---|
| Jurnal | Передовая Офтальмология |
| Nashr sanasi | 2024-10-09 |
| Jild | 10 |
| Son | 4 |
| Betlar | 84-88 |
| Til | ru |
| DOI | 10.57231/j.ao.2024.10.4.026 |
DOI: 10.57231/j.ao.2024.10.4.026 · Maqolaning asl sahifasi
Актуальность. В настоящее время для лечения посттромботической ретинопатии используются различные консервативные схемы, интравитреальные инъекции ингибиторов ангиогенеза и кортикостероидов, а также различные лазерные…
Актуальность. Центральная серозная хориоретинопатия (ЦСХР) — четвёртая по частоте ретинопатия после диабетической, возрастной макулярной дегенерации и окклюзии вен сетчатки. Патогенез ЦСХР не до конца ясен…
Актуальность. Глаукома является основной причиной необратимой слепоты, занимая ведущее место в структуре инвалидности глазной патологии. Численность больных глаукомой в мире к 2030 г. составит 95,4 млн., а к 2040 г…
Актуальность. Учёные активно ищут методы продления молодости и улучшения качества жизни. Ранее сквозная кератопластика (СКП) была основной операцией при патологиях роговицы, включая ЭЭД. Однако сейчас применяется более…
Актуальность. Ген VEGF (VEGF) расположен на хромосоме 6 р 21.1. Было показано, что фактор роста эндотелиясосудов (VEGF) и его рецептор (VEGFR) играют важную роль не только в физиологическом, но и в большинстве…
Dolzarbligi. Markaziy seroz xorioretinopatiya asosan mexnatga layoqatli yoshdagi kishilarda (39-51 yosh) uchrab, xoriokapillyarlar o'tkazuvchanligining oshishi, pigment epiteliy funksiyasining buzilishi, to'r parda…
Актуальность Травматические повреждения органа зрения относятся к числу особо сложных клинических и медико-социальных проблем, не теряющих своей актуальности. Цель исследования. Анализ структуры и клинических…
Актуальность. На сегодняшний день глаукома остается одной из ведущих причин приобретенной потери зрения во всем мире. Цель исследования. Разбор трех клинических случаев обращения пациентов с глаукомой в консультативную…
Актуальность. Глазной токсоплазмоз является частой причиной потери зрения в результате внутриглазной инфекции, а также является основной причиной заднего увеита во всем мире. Цель исследования: проанализировать…
Актуальность. Цель исследования. Изучить состояние органа зрения при синдроме Гийена-Барре. Материал и методы. авторефрактометрия, автопневмотонометрия, биомикроскопия, ОКТ, Компютерная периметрия, МРТ, ОКТ и…