Актуальность. Хороидеремия является Х-сцепленной наследственной хориоретинальной дегенерацией, вызванной мутациями в гене CHM, расположенном в локусе q21.2 X-хромосомы, кодирующем повсеместно экспрессируемый Rab Escort белок 1 (REP1). По данным литературы распространенность хороидеремии составляет от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 человек. Дифференциальная диагностика хороидеремии, как и других редких наследственных хориоидальных дистрофий весьма затруднительна, что определяет необходимость проведения не только генетического тестирования, но и применения мультимодального подхода с использованием современных высокоинформативных неинвазивных методов исследования. Цель исследования. Определить диагностические критерии хороидеремии с применением мультимодального подхода. Материал и методы. Обследован мужчина 49 лет. Жалобы на отсутствие сумеречного зрения, выпадения в поле зрения с 15 лет. Максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) OD = 0,16, OS = 0,01. В диагностике заболевания используется мультимодальный подход с применением современных неинвазивных методов исследования. Результаты. Диагностическими признаками хороидеремии являются наследственный характер заболевания, специфическая клиническая картина. ОКТ-EDI: потеря наружных ретинальных слоев, отсутствие слоя ПЭС, атрофия и склерозирование хориоидеи. Аутофлюоресценция глазного дна: выявляется центральный остаточный островок сохранного пигментного эпителия с фестончатыми краями. Лазерная спекл-флоуграфия: значительное снижение хориоидального кровотока. Заключение. Мультимодальный подход продемонстрировал высокую информативность в дифференциальной диагностике редких наследственных хориоретинальных дистрофий, что позволяет определить основные диагностические критерии заболевания. Наследственный характер заболевания требует обязательного медико-генетического консультирования.
| Mualliflar | Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, А.А. Засыпкина |
|---|---|
| Jurnal | Передовая Офтальмология |
| Nashriyot | Бухоро давлат тиббиёт институти |
| ISSN | 2181-4236, 2181-4244 |
| Nashr sanasi | 2024-10-09 |
| Jild | 10 |
| Son | 4 |
| Betlar | 84-88 |
| Til | Rus |
| Ilmiy soha | Tibbiyot |
| DOI | 10.57231/j.ao.2024.10.4.026 |
| Indeksga qo‘shilgan | 2026-09-02 |
DOI: 10.57231/j.ao.2024.10.4.026 · Maqolaning asl sahifasi
| APA | Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, & А.А. Засыпкина (2024). ХОРОИДЕРЕМИЯ. МУЛЬТИМОДАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ХОРИОРЕТИНАЛЬНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ. Передовая Офтальмология, 10(4), 84-88. https://doi.org/10.57231/j.ao.2024.10.4.026 |
|---|---|
| GOST (OAK) | Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, А.А. Засыпкина ХОРОИДЕРЕМИЯ. МУЛЬТИМОДАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ХОРИОРЕТИНАЛЬНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ // Передовая Офтальмология. – 2024. – T. 10, № 4. – С. 84-88. – DOI: 10.57231/j.ao.2024.10.4.026. |
| MLA | Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, and А.А. Засыпкина. “ХОРОИДЕРЕМИЯ. МУЛЬТИМОДАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ХОРИОРЕТИНАЛЬНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ.” Передовая Офтальмология, 10(4), 84-88, 2024. https://doi.org/10.57231/j.ao.2024.10.4.026 |
| Chicago | Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, and А.А. Засыпкина. “ХОРОИДЕРЕМИЯ. МУЛЬТИМОДАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ХОРИОРЕТИНАЛЬНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ.” Передовая Офтальмология, 10(4), 84-88 (2024). https://doi.org/10.57231/j.ao.2024.10.4.026 |
| Harvard | Е.Э. Иойлева, О.Б. Клепинина, and А.А. Засыпкина (2024) ‘ХОРОИДЕРЕМИЯ. МУЛЬТИМОДАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ХОРИОРЕТИНАЛЬНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ’, Передовая Офтальмология, 10(4), 84-88. https://doi.org/10.57231/j.ao.2024.10.4.026 |
| BibTeX | @article{article2024,
title = {ХОРОИДЕРЕМИЯ. МУЛЬТИМОДАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ХОРИОРЕТИНАЛЬНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ},
author = {Е.Э. Иойлева and О.Б. Клепинина and А.А. Засыпкина},
journal = {Передовая Офтальмология},
year = {2024},
volume = {10},
number = {4},
pages = {84-88},
doi = {10.57231/j.ao.2024.10.4.026},
url = {https://doi.org/10.57231/j.ao.2024.10.4.026}
} |
Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash
Актуальность. Цель исследования. Изучить состояние органа зрения при синдроме Гийена-Барре. Материал и методы. авторефрактометрия, автопневмотонометрия, биомикроскопия, ОКТ, Компютерная периметрия, МРТ, ОКТ и…
Актуальность. На сегодняшний день глаукома остается одной из ведущих причин приобретенной потери зрения во всем мире. Цель исследования. Разбор трех клинических случаев обращения пациентов с глаукомой в консультативную…
Dolzarbligi. Markaziy seroz xorioretinopatiya asosan mexnatga layoqatli yoshdagi kishilarda (39-51 yosh) uchrab, xoriokapillyarlar o'tkazuvchanligining oshishi, pigment epiteliy funksiyasining buzilishi, to'r parda…
Актуальность. Учёные активно ищут методы продления молодости и улучшения качества жизни. Ранее сквозная кератопластика (СКП) была основной операцией при патологиях роговицы, включая ЭЭД. Однако сейчас применяется более…
Актуальность. Центральная серозная хориоретинопатия (ЦСХР) — четвёртая по частоте ретинопатия после диабетической, возрастной макулярной дегенерации и окклюзии вен сетчатки. Патогенез ЦСХР не до конца ясен…
Актуальность. В настоящее время для лечения посттромботической ретинопатии используются различные консервативные схемы, интравитреальные инъекции ингибиторов ангиогенеза и кортикостероидов, а также различные лазерные…
Актуальность. Глаукома является основной причиной необратимой слепоты, занимая ведущее место в структуре инвалидности глазной патологии. Численность больных глаукомой в мире к 2030 г. составит 95,4 млн., а к 2040 г…
Актуальность. Ген VEGF (VEGF) расположен на хромосоме 6 р 21.1. Было показано, что фактор роста эндотелиясосудов (VEGF) и его рецептор (VEGFR) играют важную роль не только в физиологическом, но и в большинстве…
Актуальность Травматические повреждения органа зрения относятся к числу особо сложных клинических и медико-социальных проблем, не теряющих своей актуальности. Цель исследования. Анализ структуры и клинических…
Актуальность. Глазной токсоплазмоз является частой причиной потери зрения в результате внутриглазной инфекции, а также является основной причиной заднего увеита во всем мире. Цель исследования: проанализировать…
Передовая Офтальмология — barcha maqolalar · 2024-yil arxivi
Представлен клинический случай редкого послеоперационного осложнения после проведенной факоэмульсификации катаракты с имплантацией заднекамерной интраокулярной линзы (ИОЛ) в виде развития передней ишемической оптической…
Настоящее исследование посвящено разработке алгоритма раннего выявления сенсоневральной тугоухости у детей с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР). Обследовано 235 детей с нарушениями слуха, из…
В статье представлены клинические аспекты и диагностические проблемы выявления сенсоневральной тугоухости у новорождённых с перинатальной патологией. Обследовано 115 новорождённых, из которых 35 перенесли асфиксию, а у…
Сенсоневральная тугоухость (СНТ) у детей остаётся одной из наиболее актуальных проблем современной оториноларингологии и медицинской генетики. Ранняя диагностика нарушений слуха играет ключевую роль в предупреждении…
Сенсоневральная тугоухость у новорождённых является одной из ведущих причин нарушения слухоречевого развития и ранней инвалидизации. Наиболее уязвимыми считаются дети, перенёсшие перинатальные осложнения, такие как…
Mazkur eksperimental tadqiqotda yuqori yog‘li ratsion va seftriaksonning lipid hamda uglevod almashinuviga alohida va birgalikdagi ta’siri 160 ta oq zotsiz erkak kalamushda o‘rganildi. Tajriba hayvonlari to‘rtta guruhga…
Мазкур тадқиқотда Тошкет вилоятидаги Ўрта Чирчиқ тумани 25-сонли, Бўка тумани 3-сонли ва 9-сонли давлат мактабгача таълим ташкилотларида 2025 йил ёз мавсумидаги таомномаларнинг озиқ-овқат маҳсулотлари билан…