Генетические аспекты и офтальмологические осложнения ихтиоза у детей: диагностика, клинические наблюдения и подходы к терапии

Юлдашева З.Б.

Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии · 2025-yil

Annotatsiya

Актуальность. В патогенезе ихтиоза ключевую роль играет генетически обусловленный дефект — нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул филаггрина [7]. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, которые отвечают за удержание влаги. Это создаёт выраженную сухость кожи при вульгарной форме ихтиоза и, предположительно, играет роль в формировании офтальмологических проявлений заболевания. Цель исследования — изучить генетические аспекты и спектр офтальмологических осложнений у детей с ихтиозом. Материалы и методы. Обследовано 82 ребенка с клинически подтверждённым диагнозом врождённого ихтиоза. Проведён молекулярно-генетический анализ гена FLG с выявлением наиболее значимых мутаций (2282delCAGT, R501X, S3247X, R2447X). Офтальмологическое обследование включало визометрию, тест Ширмера, оценку глазной поверхности с помощью опросника OSDI. Результаты. Наиболее часто встречались мутации 2282delCAGT и R501X, ассоциированные с выраженными проявлениями синдрома сухого глаза и развитием эктропиона. При вульгарном ихтиозе наиболее часто отмечались конъюнктивиты и блефариты (34 и 21% случае) а также синдром сухого глаза – 26% случав соответственно. При Х сцепленном ихтиозе – дистрофии роговицы в 50% случаев, а при врожденной буллезной ихтиозоформной эритродермии – симблефарон и кератиты (38% и 31% случаев соответственно). Выводы. Выявленные данные подтверждают значимую роль мутаций FLG в патогенезе глазных осложнений при ихтиозе у детей. Интеграция генетического тестирования в офтальмологический скрининг и использование персонализированного подхода к лечению позволяет существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

Maqola ma’lumotlari
MualliflarЮлдашева З.Б.
JurnalВестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии
NashriyotАссоциация Пульмонологов Центральной Азии
ISSN2181-4988
Nashr sanasi2025-10-18
Jild13
Son8
Betlar80-83
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-08-27

Maqolaning asl sahifasi

Kalit so‘zlar

ихтиоз, дети, FLG, мутации, эктропион, синдром сухого глаза, склеральные линзы

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAЮлдашева З.Б. (2025). ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ИХТИОЗА У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ. Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 13(8), 80-83. https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/2479
GOST (OAK)Юлдашева З.Б. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ИХТИОЗА У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ // Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии. – 2025. – T. 13, № 8. – С. 80-83.
MLAЮлдашева З.Б. “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ИХТИОЗА У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ.” Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 13(8), 80-83, 2025. https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/2479
ChicagoЮлдашева З.Б. “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ИХТИОЗА У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ.” Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 13(8), 80-83 (2025). https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/2479
HarvardЮлдашева З.Б (2025) ‘ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ИХТИОЗА У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ’, Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии, 13(8), 80-83. https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/2479
BibTeX
@article{article2025,
  title = {ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ИХТИОЗА У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ},
  author = {Юлдашева З.Б.},
  journal = {Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии},
  year = {2025},
  volume = {13},
  number = {8},
  pages = {80-83},
  url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/bapca/article/view/2479}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии jurnalidan boshqa maqolalar

Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии — barcha maqolalar · 2025-yil arxivi

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari