Актуальность. В патогенезе ихтиоза ключевую роль играет генетически обусловленный дефект — нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул филаггрина [7]. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, которые отвечают за удержание влаги. Это создаёт выраженную сухость кожи при вульгарной форме ихтиоза и, предположительно, играет роль в формировании офтальмологических проявлений заболевания. Цель исследования — изучить генетические аспекты и спектр офтальмологических осложнений у детей с ихтиозом. Материалы и методы. Обследовано 82 ребенка с клинически подтверждённым диагнозом врождённого ихтиоза. Проведён молекулярно-генетический анализ гена FLG с выявлением наиболее значимых мутаций (2282delCAGT, R501X, S3247X, R2447X). Офтальмологическое обследование включало визометрию, тест Ширмера, оценку глазной поверхности с помощью опросника OSDI. Результаты. Наиболее часто встречались мутации 2282delCAGT и R501X, ассоциированные с выраженными проявлениями синдрома сухого глаза и развитием эктропиона. При вульгарном ихтиозе наиболее часто отмечались конъюнктивиты и блефариты (34 и 21% случае) а также синдром сухого глаза – 26% случав соответственно. При Х сцепленном ихтиозе – дистрофии роговицы в 50% случаев, а при врожденной буллезной ихтиозоформной эритродермии – симблефарон и кератиты (38% и 31% случаев соответственно). Выводы. Выявленные данные подтверждают значимую роль мутаций FLG в патогенезе глазных осложнений при ихтиозе у детей. Интеграция генетического тестирования в офтальмологический скрининг и использование персонализированного подхода к лечению позволяет существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.
| Mualliflar | Юлдашева З.Б. |
|---|---|
| Jurnal | Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии |
| Nashr sanasi | 2025-10-18 |
| Jild | 13 |
| Son | 8 |
| Betlar | 80-83 |
| Til | Rus |
ихтиоз, дети, FLG, мутации, эктропион, синдром сухого глаза, склеральные линзы
Гиперпролактинемия (ГПРЛ) вовлечена в прогрессирование рака молочной железы (РМЖ), однако её молекулярно-генетические основы остаются недостаточно изученными. Генетические варианты, в частности однонуклеотидные…
Острые гастродуоденальные кровотечения (ОГДК) являются одним из наиболее опасных и жизнеугрожающих состояний желудочно-кишечного тракта. Несмотря на развитие медицины, летальность при данной патологии остаётся высокой…
Мақолада ҚБ касалликларида ушбу аъзо ультратовуш текшируви натижаларининг таҳлилини ўтказган ҳолатда унинг касалликлар эрта ташҳисотида тутган ўрнини баҳолаш бўлди. Тадқиқотга жами 139 нафар катта ёшли ҚБ касалликлари…
В статье представлены результаты анализа морфологических изменений глазного дна у детей с железодефицитной анемией по данным оптической когерентной томографии и ангиографии. Выявлены истончение сетчатки и нарушения…
Асимметрия клинических проявлений является характерной особенностью болезни Паркинсона, особенно на ранних стадиях. Целью настоящего исследования было изучение клинической значимости латерализации симптомов у пациентов…
Rheumatoid arthritis (RA) is a systemic autoimmune disease that has undergone a therapeutic revolution over the past two decades. Conventional synthetic DMARDs remain foundational, but the introduction of biologic and…
Целью настоящего исследования было изучение клинико-метаболических взаимосвязей между уровнем витамина D и минеральной плотностью костной ткани у пациентов с болезнью Паркинсона. В исследование включены 30 пациентов с…
Maqolada metabolik sindrom va endometriy saraton o'rtasidagi munosabatlarning zamonaviy kontseptsiyasi keltirilgan. Metabolik sindrom yurak-qon tomir kasalliklari, uglevod almashinuvi buzilishi va reproduktiv tizim…
Хавфсиз генезли механик сариқлик жиддий тиббий муаммо бўлиб, ташхислаш ва даволашга комплекс ёндашувни талаб қилади. Ушбу тадқиқотда 2015 йилдан 2024 йилгача бўлган даврда механик сариқлик билан касалланган 424 нафар…
В работе представлены результаты сравнительного исследования функциональных исходов у пациентов с пролиферативной диабетической ретинопатией, перенёсших витрэктомию с панретинальной лазеркоагуляцией и без неё…
Вестник Ассоциации пульмонологов Центральной Азии — barcha maqolalar