Ushbu maqolada so‘nggi o‘n yilliklarda molekulyar biologiya va genetik tadqiqotlar inson organizmidagi ko‘plab irsiy kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlarini ochib berganligi haqida adabiyotlar ma’lumotlari keltirilgan. Shuningdek inson genomining to‘liq o‘rganilishi va yangi avlod sekvenirlash texnologiyalarining joriy etilishi tufayli kasalliklarning genetik determinatsiyasi, mutatsiyalar spektri va molekulyar patogenez mexanizmlari chuqur tahlil qilinmoqda. Genetik kasalliklar orasida qon kasalliklari (talassemiya, gemofiliya), metabolik buzilishlar (fenilketonuriya, galaktozemiya), onkologik sindromlar, shuningdek nevrologik kasalliklar eng ko‘p uchraydiganlari hisoblanadi. Ushbu maqolada insonlarda genetik kasalliklarning molekulyar asoslari bo‘yicha ilmiy adabiyotlar tahlil qilinadi.
| Mualliflar | 1Daminov Muslimbek Asadullayevich, Jumanov Muratbay Arepbayevich |
|---|---|
| Jurnal | Research Focus |
| Nashr sanasi | 2025-10-05 |
| Jild | 4 |
| Son | 9 |
| Betlar | 11-15 |
| Til | Ingliz |
genetik yuk, mutatsiyalar spektri, mahalliy populyatsiya, irsiy kasalliklar, konsanguinitet, neonatal skrining, genetik epidemiologiya, autosomal-retsessiv kasalliklar, molekulyar genetika.
O‘zbekiston Respublikasining qumli gruntlar tarqalgan xududlarida bino va inshootlar qurilishida ulardan asos sifatida foydalanish davrida kuch ta’siri ostida yuzaga kelishi mumkin bo‘lgan avariyali holatlarni…
Mazkur tadqiqotda Phlomoides speciosa o‘simligidan ajratib olingan iridoid glikozidlar, jumladan aukubin miqdori kolorimetrik usul yordamida aniqlangan. O‘simlik xomashyosi 50% etanol bilan ekstraksiya qilindi, lipofil…
Maqolada kombinatsiyalashtirilgan quyosh va yer osti issiqlik energiyalarini akkumulyatsiyalash jarayonlaridan samarali foydalanib qishloq xo’jalik mahsulotlarini quritish texnologik jarayonlari xususan issiqlik…
В настоящее время для профилактики и лечения стафилококковых инфекций успешно применяют стафилококковый анатоксин. В связи с этим мы поставили перед собой задачу изучить возможность использования стафилококкового…
В данной научной статье рассмотрены гидродинамические и тепловые расчёты экспериментального устройства для снижения потерь оборотной технической воды в градирне ТЭЦ и исследования тепловых процессов. Описаны…
Данная статья основана на литературных источниках, в которых представлена информация о биотехнологическом потенциале галофильных микроорганизмов, а также об их уникальных физиологических и метаболических адаптациях…
В Европу топинамбур был завезен в 1627 году, сначала во Францию, а оттуда в Италию, Голландию и в другие страны. В России топинамбур появился в XVIII столетии, и люди применяли его в качестве лечебного растения, а…
Носпецифик ярали колит (НЯК) — фақат ичак эмас, балки бутун организмни қамраб олувчи системали касаллик бўлиб, унда экстраинтестинал белгилар (ЭИБ) кўп учрайди ва айрим ҳолатларда ичак симптомларидан олдин намоён…
Mazkur maqolada investitsiya risklari va ularning turlari, yuzaga kelish omillari va pasaytirish yo’llari ko’rib chiqilgan. Risklar haqida qisqacha ta’rif berilgan. Investitsiya risklari investorlar va korxonalar uchun…
Yuqori sinf o’quvchilarida axborot vositalarining zamonaviy texnologiyalari tahlili. Tadqiqotda interfaol ta’lim usullari, media vositalarini tahlil qilish, raqamli platformalardan yuklash hamda tanqidiy fikrlashni…