В ходе исследования была изучена частота мутаций в генах GBA и VPS35 у пациентов с болезнью Паркинсона (БП) и различными вариантами «плюс»-паркинсонизма, а также оценена их взаимосвязь с клиническим фенотипом и потенциальными патогенетическими механизмами. Показано, что мутации GBA — в частности L444P, N370S и E326K — заметно чаще встречаются у больных БП, чем у пациентов с «плюс»-синдромами, и коррелируют с более ранним дебютом болезни, когнитивным снижением и выраженными вегетативными нарушениями. Вариант D620N гена VPS35 главным образом регистрировался при типичном фенотипе БП и почти не обнаруживался у пациентов с атипичными формами паркинсонизма. Эти результаты подчёркивают значимость указанных генетических вариантов как биомаркеров, способных улучшить точность диагностики, прогнозирование течения заболевания и выбор персонализированных подходов к терапии..
| Mualliflar | Рахимбоева Г., Акрамова Д., Мухаммедаминов Б. |
|---|---|
| Jurnal | Гуманитар ва табиий фанлар журнали |
| Nashr sanasi | 2026-01-05 |
| Son | 29 |
| Betlar | 81-91 |
| Til | Rus |
Болезнь Паркинсона; паркинсонизм «плюс»; GBA; VPS35; генетические мутации.
Qalqonsimon bez gormonlari barcha hujayra va to‘qimalarning normal rivojlanishi, o‘sishi hamda metabolizmi uchun zarur bo‘lgan asosiy endokrin regulyatorlardir. Qalqonsimon bezning asosiy gormonlari — triyodtironin (T3)…
Endometrioz va adenomioz nafaqat dismenoreya, surunkali chanoq sohasidagi ogʼriqlar, bepushtlik kabi simptomlari chaqiradi, balki soʼnggi vaqtlarda ular bir qator akusherlik asoratlariga ham sabab bo‘lmoqda…
Polikistoz tuxumdon sindromi (PTXS) ayollar orasida keng tarqalgan endokrin va reproduktiv tizim kasalliklaridan biri bo‘lib, u gormonal, metabolik, immunologik hamda genetik o‘zgarishlar bilan tavsiflanadi. Ushbu…
Мақолада экспериментал деструктив пневмония чақирилган каламушлар ўпкасидаги патоморфологик ўзгаришларнинг динамикаси (7, 14 ва 21кунлар) таҳлил қилинган. Гематоксилин-эозин бўёғи билан текширувлар ўткир яллиғланиш…
Европейская Ассоциация кардиологов приводят данные, что среди случайно выбранных пациентов, госпитализированных с острой болью в грудной клетке, у 65% впоследствии не находят острой коронарной патологии (у 15% выявляют…
Chronic kidney disease (CKD) is one of the most important medical and social diseases due to its widespread occurrence in the population. According to the results of large epidemiological and clinical studies, CKD is…
У пациентов с ишемическим инсультом и низким уровнем биомаркеров PLA2G2A, DGLA, PADI4 наблюдается более тяжелое течение заболевания, проявляющееся усугублением неврологических нарушений и требующее более длительного…
Ushbu maqolada ishemik insultning o’tkir davrida bemorlarni davolash, reabilitatsiya jarayonlari va kasallikning tibbiy, ijtimoiy jihatdan ahamiyatli ekanligi haqida so’z yuritiladi. Tadqiqotda ishemik insultga olib…
Рак желудка является одной из ведущих причин онкологической смертности в мире. Особенно неблагоприятным прогностическим фактором считается поражение брюшины, которое резко снижает выживаемость пациентов. В последние…
Ushbu maqolada insultdan keyingi bemorlarni reabilitatsiya qilishda farmokopunktura va kinezoterapiya usullarining kompleks qo‘llanilishining samaradorligi o‘rganilgan. Tadqiqotda 60 nafar insultdan keyingi bemor…