Сравнительный анализ генетических вариантов gba и VPS35 у пациентов с болезнью паркинсона и «Плюс»-формами паркинсонизма

Рахимбоева Г., Акрамова Д., Мухаммедаминов Б.

Гуманитар ва табиий фанлар журнали · 2026-yil

Annotatsiya

В ходе исследования была изучена частота мутаций в генах GBA и VPS35 у пациентов с болезнью Паркинсона (БП) и различными вариантами «плюс»-паркинсонизма, а также оценена их взаимосвязь с клиническим фенотипом и потенциальными патогенетическими механизмами. Показано, что мутации GBA — в частности L444P, N370S и E326K — заметно чаще встречаются у больных БП, чем у пациентов с «плюс»-синдромами, и коррелируют с более ранним дебютом болезни, когнитивным снижением и выраженными вегетативными нарушениями. Вариант D620N гена VPS35 главным образом регистрировался при типичном фенотипе БП и почти не обнаруживался у пациентов с атипичными формами паркинсонизма. Эти результаты подчёркивают значимость указанных генетических вариантов как биомаркеров, способных улучшить точность диагностики, прогнозирование течения заболевания и выбор персонализированных подходов к терапии..

Maqola ma’lumotlari
MualliflarРахимбоева Г., Акрамова Д., Мухаммедаминов Б.
JurnalГуманитар ва табиий фанлар журнали
NashriyotEMU University
ISSN2026-2027, 2181-4007
Nashr sanasi2026-01-05
Son29
Betlar81-91
TilRus
Ilmiy sohaTibbiyot
Indeksga qo‘shilgan2026-08-27

Maqolaning asl sahifasi

Kalit so‘zlar

Болезнь Паркинсона; паркинсонизм «плюс»; GBA; VPS35; генетические мутации.

Ilmiy soha

Tibbiyot

Iqtibos keltirish

APAРахимбоева Г., Акрамова Д., & Мухаммедаминов Б. (2026). СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ GBA И VPS35 У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И «ПЛЮС»-ФОРМАМИ ПАРКИНСОНИЗМА. Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (29), 81-91. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3350
GOST (OAK)Рахимбоева Г., Акрамова Д., Мухаммедаминов Б. СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ GBA И VPS35 У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И «ПЛЮС»-ФОРМАМИ ПАРКИНСОНИЗМА // Гуманитар ва табиий фанлар журнали. – 2026. – № 29. – С. 81-91.
MLAРахимбоева Г., Акрамова Д., and Мухаммедаминов Б. “СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ GBA И VPS35 У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И «ПЛЮС»-ФОРМАМИ ПАРКИНСОНИЗМА.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (29), 81-91, 2026. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3350
ChicagoРахимбоева Г., Акрамова Д., and Мухаммедаминов Б. “СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ GBA И VPS35 У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И «ПЛЮС»-ФОРМАМИ ПАРКИНСОНИЗМА.” Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (29), 81-91 (2026). https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3350
HarvardРахимбоева Г., Акрамова Д., and Мухаммедаминов Б (2026) ‘СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ GBA И VPS35 У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И «ПЛЮС»-ФОРМАМИ ПАРКИНСОНИЗМА’, Гуманитар ва табиий фанлар журнали, (29), 81-91. https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3350
BibTeX
@article{article2026,
  title = {СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ GBA И VPS35 У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И «ПЛЮС»-ФОРМАМИ ПАРКИНСОНИЗМА},
  author = {Рахимбоева Г., Акрамова Д. and Мухаммедаминов Б.},
  journal = {Гуманитар ва табиий фанлар журнали},
  year = {2026},
  number = {29},
  pages = {81-91},
  url = {https://journals.tnmu.uz/index.php/gtfj/article/view/3350}
}

Boshqa maqola uchun iqtibos tayyorlash

Гуманитар ва табиий фанлар журнали jurnalidan boshqa maqolalar

Гуманитар ва табиий фанлар журнали — barcha maqolalar · 2026-yil arxivi

Tibbiyot sohasidagi boshqa maqolalar

Tibbiyot sohasidagi OAK jurnallari