Ушбу тадқиқотда Паркинсон касаллиги (ПК) ва паркинсонизм “плюс” (П+) синдромларига эга беморларда GBA ва VPS35 генларидаги мутацияларнинг тарқалиши, уларнинг клиник фенотип билан боғлиқлиги ҳамда патогенетик аҳамияти таҳлил қилинди. GBA мутациялари, айниқса L444P, N370S ва E326K вариантлари ПК гуруҳида П+ гуруҳига нисбатан сезиларли даражада кўпроқ учраб, касалликнинг эрта бошланиши, когнитив бузилиш ва вегетатив дисфункция билан боғлиқ экани аниқланди.VPS35 генидаги D620N мутацияси асосан классик ПК фенотипи билан мос келиб, П+ гуруҳида кам учради. Тадқиқот натижалари ушбу генетик ўзгаришлар ПКнинг биомаркери сифатида диагностика, прогноз ва персоналлаштирилган терапияни шакллантиришда муҳим аҳамиятга эга эканини кўрсатди
| Mualliflar | Рахимбоева, Гулнора, Акрамова, Дилшода, Мукҳаммедаминов, Бакҳтиёр |
|---|---|
| Jurnal | Жанубий оролбўйи тиббиёт журнали |
| Nashr sanasi | 2026-02-07 |
| Jild | 1 |
| Son | 4 |
| Betlar | 553-563 |
| Til | Ingliz |
Паркинсон касаллиги, паркинсонизм “плюс”, GBA, VPS35, генетик мутация
Недостаточная осведомленность практических врачей о СВПГ приводит к тому, что такие больные в течение длительного времени лечатся и нередко подвергаются операциям с различными ошибочными диагнозами. Учитывая мало…
The prevalence of type 2 diabetes mellitus (T2DM) continues to increase worldwide, emphasizing the need for early detection tools that are accurate, accessible, and cost-effective. Anthropometric indicators—such as body…
COVID-19 bilan kasallangan 80 nafar ayollarda homiladorlikning birinchi trimestrida vakuum aspiratsiyasi va medikamentoz abort yulari bilan rivojlanmagan homiladorlikni to‘xtatish holatlarining qiyosiy tahlili…
Атопический дерматит (АтД) сложное мультифакторное заболевание с генетической предрасположенностью. На сегодняшний день АтД всё чаще встречается у взрослых и детей, снижая уровень качества жизни. Установлено, что на…
Vazopressorlar (noradrenalin, vazopressin, fenilefrin, adrenalin) sepsis, kardiogen va gipovolemik shokda hayotiy organlarning perfuziyasini ta'minlashda muhim usul bo'lib qolmoqda. Biroq, vazopressorlarning uzoq…
Иммунный ответ при колоректальном раке характеризуется сложной динамикой и зависит от стадии заболевания. Клеточный иммунитет (особенно Т-лимфоциты) играет ведущую роль и на ранних стадиях может эффективно…
Эпителиальный рак яичника (РЯ) остаётся одним из наиболее агрессивных злокачественных опухолей женской репродуктивной системы, характеризуясь поздней диагностикой и высокой частотой рецидивов, достигающей 60–70 %. На…
Всё больше внимания уделяется взаимосвязи между хроническим системным воспалением и канцерогенезом. Воспалительные процессы, развивающиеся на уровне кишечной стенки и системного кровотока, способствуют мутагенезу…
Адентия является одной из наиболее значимых проблем современной стоматологии, оказывающих комплексное влияние на морфологическое и функциональное состояние зубочелюстной системы. В статье представлен развернутый обзор…
В исследование включены 26 пациентов с тяжёлой бронхиальной астмой (9 мужчин - 34,6%, 17 женщин - 65,4%; средний возраст - 41,9±15,8 лет). Диагноз и степень тяжести оценивали по критериям GINA-2024. Микробиологическое…